A fibrose cística, também conhecida como doença do beijo salgado ou mucoviscidose, é uma doença genética, que impacta principalmente o sistema respiratório e digestivo. Presente desde o nascimento, é considerada uma condição rara, com estimativas que apontam mais de 5 mil casos registrados no Brasil. Nesta quinta-feira (5), é Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística.
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“A tosse crônica é um dos sintomas mais característicos”, afirma o coordenador da clínica médica da Santa Casa de Piracicaba, Alex Gonçalves. A doença, segundo ele, também acarreta infecções pulmonares frequentes e dificuldades respiratórias, resultantes do acúmulo de muco que obstrui as vias aéreas. “No sistema digestivo, problemas como má absorção de nutrientes podem levar à desnutrição, e o suor salgado é um sinal que pode ser percebido desde o nascimento”, explica.
“O tratamento da fibrose cística é complexo e visa controlar os sintomas e prevenir complicações. As terapias respiratórias, incluindo fisioterapia e uso de inaladores, são essenciais. Os antibióticos são frequentemente utilizados para combater infecções pulmonares. Além disso, suplementos enzimáticos e uma dieta rica em calorias são fundamentais para a nutrição dos pacientes”, enfatiza Gonçalves.
Nos últimos anos, a medicina avançou com o desenvolvimento de medicamentos moduladores que atuam sobre a proteína (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que desempenha um papel importante na regulação do equilíbrio de sal e água nos tecidos, especialmente nos pulmões, pâncreas e intestinos. “Esses medicamentos não curam, mas melhoram a qualidade de vida”, explica o médico.
Apesar dos desafios, os avanços trazem esperança para os pacientes e suas famílias. O acompanhamento contínuo e a adesão às terapias para melhorar os prognósticos e prolongar a vida das pessoas com fibrose cística são essenciais. No Brasil, a fibrose cística é mais comum em populações de origem europeia, com a incidência sendo particularmente alta em países como os Estados Unidos e a Irlanda.
Triagem Neonatal
De acordo com o Gonçalves, a triagem neonatal para fibrose cística tem um impacto significativo no tratamento da doença. “Pacientes diagnosticados precocemente podem iniciar terapias respiratórias e de nutrição antes que os sintomas se tornem graves. A detecção precoce pode ajudar a minimizar complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes, reduzindo o impacto da doença no desenvolvimento”, finaliza o médico.
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