Na maternidade da Santa Casa de Franca, Larissa Martins Fonseca Silva, mãe da Ellóra Maria Martins Felipe, realizou o exame cariótipo na fase de gestação, e o ultrassom revelou alterações, levando à suspeita inicial de a criança ter síndrome de Down. 

Mas o resultado saiu em 30 dias indicando se tratar na verdade da Síndrome de Warkany, conhecida também como a trissomia completa do 8. A criança nasceu e desde então segue realizando os tratamentos médicos para cuidar da sua saúde.

Siresp confirma consulta em Ribeirão Preto em setembro

Após a reportagem do GCN/Sampi entrar em contato sobre o drama da família de Ellóra, a Central de Regulação de Ofertas de Serviço de Saúde (Cross) informou em nota que Ellóra possui uma consulta na especialidade de genética médica agendada para o dia 18 de setembro, às 13h, no Ambulatório de Genética Médica do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto.

Válvula aórtica bicúspide

Ellóra nasceu em 20 de abril deste ano. Desde então, já passou por algumas especialidades médicas na área de genética. Além da síndrome, a pequena nasceu com um problema cardiológico conhecido como a válvula aórtica bicúspide.

“Ela só precisa ser acompanhada pelos médicos, porque conforme for crescendo, mostrarão o que a síndrome irá causar nela”, relata a mãe em busca de respostas para o tratamento da sua filha. Conforme a criança cresce, a família vem assistindo outros problemas de saúde surgirem, como os espasmos, apneia e as pernas entortando.

“Um dos médicos [especialidade] mais importante para acompanhá-la é o geneticista, e em Franca está em falta”. Larissa relata que ao marcar a consulta para a sua filha, foi informada que levaria anos para chamar para consulta em Franca. A esperança agora é a consulta em Ribeirão Preto.