As crianças doentes podem apresentar crises incontroláveis de irritabilidade, epilepsia, anormalidades de marcha e desordens respiratórias.
A síndrome de Rett é um distúrbio neurológico do desenvolvimento que afeta predominantemente meninas, geralmente antes de completar o seu primeiro ano de vida.
Uma criança saudável e fisicamente perfeita, que vem se desenvolvendo de modo aparentemente normal, de repente entra em um mundo onde são perdidas todas as suas habilidades motoras e de linguagem.
Tipicamente caracterizadas pelos incessantes e involuntários movimentos de suas mãos, estas crianças também podem apresentar crises incontroláveis de irritabilidade, epilepsia, anormalidades de marcha e desordens respiratórias, gastrointestinais e nutricionais importantes. Estas crianças passam a apresentar retardo mental em variados graus.
Embora tenha sido descrita já na década de 60, pelo Dr. Andreas Rett (Áustria), a síndrome de Rett só passou a ser amplamente divulgada pelo mundo em meados da década de 80. Hoje, já são conhecidos alguns muitos milhares de casos por todo o mundo, que independem de cor, raça, religião ou clima. No Brasil, já são conhecidas algumas centenas de casos.
Causa
Ninguém ainda conhece a causa da síndrome de Rett. Acredita-se, contudo, que seja de natureza genética. Mas já são muito bem conhecidas as suas manifestações clínicas e os caminhos a serem percorridos para a melhor qualidade de vida das meninas com síndrome de Rett e de suas famílias.
Doença de Hodgkin
De acordo com a American Cancer Society (ACS), a doença de Hodgkin é uma doença rara, somando menos de 1% de todos os cânceres diagnosticados anualmente nos Estados Unidos. É um tipo de linfoma, que afeta primariamente nódulos linfáticos, baço e medula óssea. Seu principal traço distintivo é a presença de células de Reed- Sternberg, que são células malignas, características da doença de Hodgkin (distinguindo-a de outros linfomas), as quais originam-se de linfócitos B e apresentam dois ou mais núcleos, cada um dos quais possui um único nucléolo. Estas grandes células multinucleadas que são encontradas também na mononucleose infecciosa, são centrais no diagnóstico do Linfoma de Hodgkin. O linfoma de Hodgkin tem caracteristicamente uma distribuição bimodal, sendo mais freqüente nos últimos anos da adolescência e em pessoas maiores de 65 anos. Esta doença é reconhecida principalmente pela presença de nódulos linfáticos dolorosos no pescoço e axila. Os sintomas podem incluir febre, fadiga persistente e dor abdominal ou dorsal, entre outros. O diagnóstico é realizado através de uma biópsia do tecido comprometido. As quatro categorias histológicas da doença incluem esclerose nodular (70% de todos os casos), predominantemente linfocitária, celularidade mista e deplecionada de linfócitos. O tratamento inclui radiação, quimioterapia e, em certas ocasiões, transplante medular. Nos últimos 20 anos, as taxas de sobrevida melhoraram dramaticamente, com uma sobrevida a cinco anos de 80% e ao ano de 95%. Não obstante, as causas de linfoma Hodgkin continuam desconhecidas. Vários fatores têm sido propostos, entre eles, a cirurgia de adenóide prévia, a exposição profissional a alguns fatores ambientais como trabalhadores da madeira, a infecção pelo vírus Epstein Barr e certa predisposição familiar.
Espinha Bífida
Significa espinha cindida ou dividida. Esta divisão se dá nas primeiras semanas de gravidez, quando a medula, então em formação, não se fecha corretamente, o que faz com que os bebês apresentem os nervos expostos e vértebras danificadas. Existe uma grande diversidade entre as pessoas que tem espinha bífida. Geralmente, o nível de paralisia está relacionado ao nível do defeito na espinha. A espinha é composta de cinco áreas. A primeira é a cervical, que é próxima ao crânio, em seguida vem a torácica, lombar, sacra, e finalmente a coccigeana. Você poderá ouvir pessoas se referindo as suas crianças como tendo níveis L2 ou T10 de espinha bífida. As letras se referem as áreas mais altas da medula espinhal onde o defeito ocorre. O número refere-se a qual vértebra daquela área. Setenta e cinco por cento das crianças que nascem com espinha bífida terão um defeito no nível lombar ou sacral. Vinte e cinco por cento das crianças terão defeitos na região torácica ou torácica-cervical. Geralmente quanto mais alto estiver o defeito, maior será o grau de paralisia.
A exceção são as crianças nascidas com espinha bífida na cervical, que é nível mais alto da coluna. Estas crianças raramente tem paralisia. A maioria das crianças nascidas com espinha bífida conseguirá se locomover. Muitas caminharão sem auxílio, enquanto outras necessitarão de muletas ou de uma cadeira de rodas para algumas atividades. Aproximadamente entre 80% a 90% das crianças com espinha bífida também desenvolverão hidrocefalia. Além de hidrocefalia, crianças com espinha bífida podem ter outras condições secundárias ao seu defeito do tubo neural. Estas condições incluem complicações de bexiga e intestino, problemas ortopédicos como desvios de coluna, deslocamento de bacia, pé torto ou pé chato. Crianças com espinha bífida e hidrocefalia algumas vezes têm dificuldades de aprendizado. A função intestinal pode ser controlada através de uma dieta alimentar adequada, do uso de medicação específica e treinamento. Já a incontinência urinária pode ser controlada por meio de auto-cateterização e uso de medicação, sendo necessário realizar-se exames regulares para evitar o comprometimento renal. Crianças com espinha bífida poderão necessitar de tratamentos ortopédicos e fisioterapia por longos períodos para fortalecer os músculos e evitar o surgimento de problemas articulares. O importante a lembrar é que, independentemente do nível de comprometimento neurológico, pessoas com espinha bífida têm um desenvolvimento tipicamente individual. Elas têm um complemento de emoções e atitudes, são criativas e imaginativas em brincadeiras e atitudes, e crescem para ter uma vida independente. A espinha bífida não será a característica mais marcante de seu filho ou filha enquanto eles crescem.
