Os sintomas podem conduzir a outros diagnósticos, impedindo o tratamento correto e, conseqüentemente, diminuindo o tempo de vida do paciente.
A fibrose cística ou mucoviscidose é uma enfermidade hereditária que causa o mal funcionamento de certas glândulas do corpo. A doença é considerada de difícil diagnóstico e conhecida mundialmente como a grande simuladora, apresenta sintomas que podem conduzir a outros diagnósticos, impedindo o tratamento correto e, conseqüentemente, diminuindo o tempo de vida do paciente.
Na fibrose cística, as glândulas exócrinas produzem um muco pegajoso e espesso que afeta (fechando) o bom funcionamento dos sistemas respiratório e digestivo.
No sistema respiratório, este muco espesso e pegajoso bloqueia os canais bronquiais ocasionando dificuldade para respirar, causando tosse crônica e infecções por bactérias alojadas neste muco. No sistema digestivo, o muco evita que as enzimas digestivas cheguem ao intestino delgado para aproveitar as substâncias que os alimentos contém. O muco pode também bloquear os canais condutores do fígado e do trato digestivo.
Sintomas
tosse crônica e catarrada
pneumonias freqüentes
suor excessivamente salgado
obstrução intestinal nos primeiros dias após o nascimento
deficiência de ganho de peso e estatura
fezes volumosas, mal digeridas e com restos alimentares identificáveis, muito fétidas, com excesso de gordura e que bóia na água do vaso sanitário
prolapso retal
dor abdominal em cólica associados a não ganho de peso
deformidade dos dedos
pólipos nasais
os pacientes geralmente apresentam uma mistura de sintomas respiratórios e gastrointestinais de graus variáveis, podendo predominar uns sobre os outros
Teste do pezinho
No último dia 6 de junho, foi assinado pelo ministro da Saúde, José Serra, a lei que inclui a fibrose cística no teste do pezinho, realizado no Sistema Único de Saúde (SUS). Para as associações ligadas ao assunto, essa foi uma vitória já que, de acordo com elas, a importância do diagnóstico precoce é a melhora da qualidade de vida dos portadores de fibrose cística.
Diagnóstico
teste do suor exame de fezes raio-x do tórax
Números
um em dez mil é a incidência de fibrose cística no Brasil cinco anos é o tempo que deve demorar para a cura ser disponibilizada apenas 10% dos casos da doença são notificados um em 2,5 mil é a incidência de fibrose em pessoas da raça branca um casal portador do gene tem 25% de chances de ter um filho com a doença cinco vezes maior é a concentração de sais minerais no suor de uma pessoa com fibrose
Associação
Fundada em 1993, a Sociedade de Assistência à fibrose cística (SAFC), localizada em Campinas, tem como objetivo divulgar a doença e obter recursos para tratamento de pacientes. A entidade não possui fins lucrativos e é hoje uma referência regional no apoio aos portadores de fibrose cística e suas famílias, fornecendo medicamentos e possibilitando acesso a aparelhos de fisioterapia e oxigenoterapia domiciliar, entre outros, além do trabalho de conscientização da classe médica, visando o prolongamento da vida desses pacientes através do diagnóstico correto e precoce.
Síndrome de Tourette
A Síndrome de Tourette (ST) é um distúrbio neurológico ou neuro-químico que se caracteriza por tiques - movimentos abruptos, rápidos e involuntários - ou por vocalizações que ocorrem repetidamente com o mesmo padrão. Seus sintomas incluem: tiques motores múltiplos e pelo menos um tique vocálico precisa estar presente por algum tempo durante a doença porém não necessariamente de forma simultânea.
A periodicidade dos tiques é muitas vezes ao dia (geralmente em salvas), quase todo dia ou intermitentemente ao longo de pelo menos um ano.
Há uma variação periódica no número, na freqüência, no tipo e localização dos tiques. Também a intensidade dos sintomas tem um caráter flutuante. Os sintomas podem chegar até a desaparecer por semanas ou alguns meses.
Início antes dos 18 anos
O termo involuntários, usado para descrever os tiques da ST, é fonte de alguma controvérsia, pois que se sabe que a maioria dos portadores consegue um limitado controle sobre seus sintomas. Porém se sabe que este limitado controle, que se consegue exercer durante alguns segundos ou até horas, se faz às custas de um adiamento que resulta por fim em uma salva muito intensa dos tiques que estavam sendo inibidos. Os tiques são vivenciados como algo irresistível (como por exemplo a necessidade de espirrar) e que precisa por fim se manifestar.
As pessoas com ST, muitas vezes, procuram um local escondido para dar vazão a seus tiques após tê-los inibido a duras penas na escola ou no trabalho. É típico dos tiques serem exacerbados (porém não causados) por estresse e diminuírem com o relaxamento ou com a concentração em uma tarefa aprazível. Os indivíduos lutam não só contra a doença, mas também contra o estigma social de que são vítimas.
O que é Hidrocefalia?
Hidrocefalia vem do grego: hidro significa água, céfalo cabeça. Hidrocefalia é um acúmulo anormal de fluído - fluído cérebro espinhal, ou FCE - nas cavidades dentro do cérebro chamadas ventrículos. O fluído cérebro espinhal é produzido nos ventrículos, circula através do sistema ventricular e é absorvido na corrente sangüínea. O fluído cérebro espinhal está em constante circulação e tem muitas funções importantes. Ele envolve o cérebro e a medula espinhal agindo como uma almofada de proteção contra ferimentos. O fluído cérebro espinhal contém nutrientes e proteínas que são necessárias para a nutrição e funcionamento normal do cérebro. Ele também carrega produtos eliminados dos tecidos adjacentes. Hidrocefalia ocorre quando há um desequilíbrio entre o montante de fluído cérebro espinhal que é produzido e a quantidade que é absorvido. Por aumentar a quantidade de fluído cérebro espinhal, os ventrículos se dilatam e a pressão dentro da cabeça aumenta.
A hidrocefalia congênita (presente no nascimento) supõe-se ser causada por uma interação complexa de fatores genéticos e ambientais. Estenose de aqueduto, uma obstrução do aqueduto cerebral, é a mais freqüente causa de hidrocefalia congênita. Hidrocefalia adquirida pode ser resultado de Espinha Bífida, hemorragia intraventricular, meningite, trauma na cabeça, tumores e cistos. A hidrocefalia atinge, no mundo, cerca de uma em cada 500 crianças nascidas.
