Ao contrário de grande parte das doenças genéticas que são cromossômicas, monogênicas ou multifatoriais, cuja alteração encontra-se no DNA de todas as células do organismo (inclusive nos gametas) e podem ser transmitidas às gerações subseqüentes, o câncer é uma doença genética diferente das outras porque acomete células somáticas.
A professora adjunta do Instituto de Biociências da Universidade Estadual Paulista (Unesp) de Botucatu, Sílvia Regina Rogatto, explica que os tumores originam-se devido ao acúmulo de mutações do DNA das células adquiridas ao longo da vida do paciente. Os tumores podem ser esporádicos ou hereditários.
Estima-se que, de 5% a 10% de todos os cânceres de mama, inclusive, têm um componente hereditário. Nestes casos, não herda-se a doença em si, mas sim a predisposição ao desenvolvimento do câncer. “O que explica isso é a pequena probabilidade de se ter a herança de um alelo que predisponha o desenvolvimento deste câncer quando pensamos na população como um todoâ€, diz.
A pesquisadora acrescenta que, por isso, 90% dos casos não estão agregados em famílias. "Entretanto, as pacientes que são portadoras de uma mutação herdada (ou seja, possuem um alelo de predisposição) são de especial interesse porque apresentam um risco de desenvolver a doença muito altoâ€, salienta.
Há estudos revelando que, no câncer de mama, por exemplo, de 50% até 80% das pacientes portadoras heterozigotas de uma mutação desenvolverão a doença. Silvia explica que a conduta, quando detecta-se uma paciente com história de câncer familiar, deve ser a consulta a um oncogeneticista, para se fazer uma avaliação mais precisa e a pesquisa de genes de predisposição.
Avaliação
Primeiramente, de acordo com a pesquisadora, deve-se investigar se há predisposição ao aparecimento do tipo de câncer em questão na família. Depois, se o alelo mutado de um gene de predisposição está presente em algum membro da família.
Para o câncer de mama, por exemplo, quando existe um alelo de predisposição na família, em geral, há mais de um membro afetado. Existe uma relação entre parentes de primeiro grau, como mães e filhas.
Além disso, a doença pode cometer as duas mamas. “Isso é freqüentemente encontrado em pacientes jovens que herdaram o alelo e desenvolveram o câncer precocementeâ€, detalha. Estes fatores fazem parte do quadro de indicadores de que aquela doença está segregando na família e, portanto, o alelo mutado deve estar presente.
Sílvia lembra que é importante salientar que o fato de se ter herdado um alelo de predisposição, não significa, necessariamente, que a mulher vai desenvolver o câncer de mama. Ela apenas tem o risco aumentado. â€œÉ importante detectar esta mulher portadora, porque com isso em mãos, é possível fazer um acompanhamento de uma família muito cuidadoso, para que, se aparecer a doença, que seja detectada precocemente aumentando as chances de curaâ€, afirma.
Sílvia relata que há homens com câncer de mama que herdaram o gene mutante e têm potencial para transmiti-lo à sua descendência.
O câncer de mama não é o único associado a um gene de predisposição familiar. Há outros como o câncer de cólon, próstata e pele (melanoma) que têm um componente hereditário bem estudado.
