A realização do teste do pezinho para diagnóstico das demais doenças metabólicas não é obrigatória, mas pode ser solicitada aos laboratórios particulares
Além da fenilcetonúria e do hipotireoidismo congênito, o teste do pezinho também pode diagnosticar outras aproximadamente 30 doenças causadas por anomalias metabólicas congênitas. No entanto, o Sistema Único de Saúde (SUS) só cobre os testes para as duas primeiras, que são silenciosas. As outras patologias manifestam-se em sintomas, o que permite que o pediatra as reconheça ou suspeite delas antes que deixem seqüelas.
Para quem tem convênio médico ou pode optar pelo exame particular, o teste do pezinho ampliado é uma boa forma de se ter o diagnóstico precoce das patologias. Confira algumas destas outras 30 doenças.
Hemoglobinopatias
As hemoglobinopatias são doenças causadas por defeitos genéticos nos glóbulos vermelhos (hemácias) do sangue. Estas células são responsáveis pelo transporte de oxigênio para todas as demais células do organismo. Elas podem apresentar dois tipos de defeitos, que dividem as hemoglobinopatias em dois grandes grupos: quando há alterações na estrutura (formato) das hemácias e quando há alterações na produção das chamadas cadeias globínicas.
Anemia falciforme - é a hemoglobinopatia mais freqüente no grupo das alterações na estrutura das hemácias. A pessoa portadora desta anomalia produz hemácias com o formato de foice (meia lua). Isso reduz a qualidade no transporte celular e leva o indivíduo a quadros sérios de anemia, já nos primeiros dois anos de vida. A doença é mais freqüente em negros - nos Estados Unidos, para cada 400 a 1.000 negros nascidos, um apresenta a alteração genética. No Brasil, a mistura das raças difundiu a doença em praticamente todos os grupos populacionais.
Por se tratar de uma anomalia genética, não há como prevenir o desenvolvimento da anemia. E o tratamento resume-se em controlar as crises com medicamentos, suplementos hormonais, nutricionais e vitamínicos. A cura só é possível com um transplante de medula óssea feito a partir de um irmão que não seja afetado pela doença e cuja medula seja compatível com o organismo do receptor.
Não diagnosticada a tempo, a anemia vai prejudicar e atrasar o crescimento da criança, além de fragilizar seu sistema imunológico, ou seja, ela poderá contrair infecções com muita facilidade. As infecções são as principais causas de morte para portadores da anemia falciforme em todas as idades.
Talassemias - são as hemoglobinopatias causadas por alterações na produção das cadeias globínicas. A hemoglobina é formada pela união de quatro cadeias. A gravidade da doença depende do grau de deficiência da produção de cada uma destas cadeias, que vai tornando a hemoglobina cada vez mais ineficiente.
Em casos mais graves, os sintomas aparecem logo no início da infância. A criança apresenta a pele amarelada (icterícia) e alterações ósseas (com aumento desproporcional da testa, queixo e maxilar). O crescimento e desenvolvimento físicos podem ser comprometidos e é muito grande o risco de fraturas. O tratamento é feito com transfusões de sangue e terapias de manutenção que visam à redução da necessidade destas transfusões. Se não for iniciado precocemente, comprometerá todo o desenvolvimento da criança.
Fibrose cística
A fibrose cística é caracterizada, principalmente, pelo espessamento/viscosidade das secreções do indivíduo. Uma alteração genética altera o transporte de cloro pelas células. Para compensar esta deficiência, há um uso maior de sódio, que provoca uma desidratação na superfície celular. Com pouca água, o muco torna-se espesso, causando obstrução em diversos órgãos do corpo, principalmente no pâncreas e nos pulmões.
O acúmulo de secreções espessas no pulmão dificulta a passagem do ar. Com isso, há uma retenção de bactérias e conseqüente aparecimento de infecções respiratórias. No caso do pâncreas, o muco obstrui a liberação de enzimas, prejudicando o processo digestivo. Da mesma forma, pode haver prejuízo de ductos finos, como os vasos deferentes no homem, levando à infertilidade (em 95% dos portadores). Nas mulheres, um denso tampão de muco pode obstruir a abertura do colo do útero, impedindo a entrada dos espermatozóides.
Segundo os especialistas, não existe cura para a Fibrose cística, que acomete uma em cada 2,5 mil crianças. Mas a atenção às medidas terapêuticas podem melhorar a qualidade e sobrevida dos pacientes. Para isso, são indicados: tapas suaves e rápidos nas costas da criança, auxiliando-a a eliminar o muco pela tosse; dietas repositoras de enzimas pancreáticas, conforme a faixa etária do paciente; uso de mucolíticos e expectorantes inaláveis para desobstruir os pulmões; e a administração periódica de antibióticos, para matar as bactérias que se alojam nos pulmões e podem causar infecções.
Galactosemia
A galactosemia é uma doença causada pela deficiência na produção da enzima responsável pela absorção da galactose - substância presente, principalmente, no leite e seus derivados. Em outras palavras, o organismo dos pacientes com galactosemia não consegue digerir o leite, o que causa uma intoxicação alimentar, que pode ser fatal. Felizmente, é uma doença rara, manifestando-se em uma a cada 35 mil crianças.
Como o leite é o único alimento dos bebês nos primeiros meses de vida, os sintomas aparecem logo nos primeiros dias. A criança portadora desta doença apresenta várias alterações digestivas, com quadros de diarréia e/ou vômitos, problemas hepáticos (amarelamento da pele) e oculares (catarata). Em pouco tempo, podem aparecer complicações neurológicas, renais, sangüíneas e hormonais.
Se não for identificada e tratada a tempo, o quadro tóxico pode resultar, ainda, em retardo do desenvolvimento físico e neuropsicomotor da criança, letargia, problemas no fígado (inclusive cirrose), aumento da pressão intracraniana e, nas mulheres, diferentes problemas no aparelho reprodutor.
O tratamento desta doença resume-se na dieta alimentar, com eliminação completa da galactose. Para os recém-nascidos, podem-se usar produtos à base de soja, carne ou frango para substituir o leite. Conforme a criança vai crescendo, outros alimentos podem ser introduzidos na alimentação, mas sempre sob orientação de um nutricionista.
