As doenças genéticas, em geral, seguem um padrão tradicional de herança. Portanto, algumas vezes, analisando uma determinada família, é possível saber como uma doença está sendo transmitida para os descendentes. Quem explica isso é a professora adjunta do Instituto de Biociências da Universidade Estadual Paulista (Unesp) de Botucatu, Sílvia Regina Rogatto.
A análise de genealogias para essas famílias com padrão mendeliana de herança são ferramentas de trabalho para estimar a probabilidade de nascimento de uma criança com a doença genética. Entretanto, algumas doenças mais complexas não apresentam um padrão clássico de herança quando se analisa a genealogia, como a diabetes e a hipertensão, por exemplo.
Analisando uma família que tenha fibrose cística (doença mendeliana clássica cuja característica principal é insuficiência pancreática e pulmonar devido a um erro no transporte de sais cloreto nas células), que é muito comum o gene que condiciona essa doença é o único que está mapeado no cromossomo sete.
Os pais de uma criança com fibrose cística, em geral, são normais, porém portadores do alelo mutado (heterozigoto). Então, os pais teriam um alelo mutado e um alelo normal (heterozigotos para o alelo recessivo) e teriam 25% de probabilidade de ter um filho afetado pela doença.
Nesse caso, de acordo com a professora, a presença do alelo mutado em única dose nos pais não é suficiente para permitir o aparecimento da doença, mas irá se manifestar se estiver em dose dupla no filho. Este é um exemplo de doença recessiva. “Os pais são heterozigotos porque têm um alelo normal e outro mutante e o filho é homozigoto porque tem os dois alelos mutantesâ€, explica.
Se essa família já tem um filho afetado, o risco do nascimento de um segundo filho com o problema continuará sendo de 25%.
Aconselhamento genético
Sílvia diz que, atualmente, com as técnicas de genética molecular, é possível fazer um diagnóstico mais apurado em relação às doenças hereditárias. Para isso, explica ela, analisa-se o gene para saber se realmente os pais são portadores do alelo mutado, antes deles terem um filho doente. Ou ainda se o casal já teve um filho com a doença e há uma preocupação, porque não querem ter um outro filho também doente. Nesse caso, pode-se fazer o diagnóstico pré-natal para muitas das doenças genéticas mendelianas conhecidas. â€œÉ possível coletar células do líquido aminiótico ou da vilosidade coriônica, quando a mãe está grávida, para saber qual será a constituição do DNA do feto. Aí, pode-se dizer com certeza para mãe que aquele bebê será normal ou não, para muitas doençasâ€, afirma. A cada gestação, explica Sílvia, as probabilidades são as mesmas.
Em geral, de acordo com ela, se a doença não for muito bem caracterizada devido à heterogeneidade genética, pode-se ter ambigüidade. Uma mesma condição clínica pode ser transmitida de forma recessiva ou dominante, dependendo do gene envolvido, embora o fenótipo seja o mesmo.
Sem doença
Não há ainda um teste laboratorial que garanta a possibilidade de um casal ter um filho sem qualquer doença genética. Isto porque o genoma humano é enorme, existe um número muito grande de genes que, quando mutados, determinam doenças e dos quais ainda não existe conhecimento científico completo.
A grande utilização do estudo de DNA de uma pessoa, de acordo com a professora Sílvia, é quando existe história na família. Por exemplo, se existe um irmão hemofílico, a mãe ou a irmã podem ser portadoras da mesma mutação. Nesse caso, conta Sílvia, há a possibilidade de se fazer um teste para confirmar esta evidência. “Mas se não há história de qualquer anormalidade, vai se investigar o quê?â€, questiona.
A professora diz que, por enquanto, ainda não existe um “microchip†que permita a análise de todo o genoma simultaneamente. “Com a grande revolução das pesquisas genéticas dos últimos anos, isto se concretizará em um futuro próximo, mas há a necessidade de se discutir as implicações éticas associadas. Montar um “chip†para todas doenças genéticas seria interessante para quem vai ter um bebê, podendo evitar o nascimento de uma criança com uma afecção severa, por exemploâ€, detalha.
Sílvia diz, ainda, que há muitas questões polêmicas em relação a isso, mas que por outro lado, pode ser muito interessante.
