A prevenção às deficiências deve começar no planejamento familiar. Segundo especialistas, existem diversas medidas que um casal deve tomar antes de concretizar uma gravidez para reduzir os riscos da ocorrência de uma alteração física, mental, auditiva ou visual no bebê.
Uma delas é a avaliação do histórico de saúde familiar. De acordo com o geneticista Esiquiel de Miranda, pessoas que têm casos de deficiência na família têm grandes chances de ter filhos com alterações. Nesse caso, o aconselhamento genético pode ser uma boa opção.
O primeiro passo desse tratamento é levantar a árvore genealógica do casal, com a indicação das pessoas que apresentaram a doença em diferentes gerações. Paralelamente, o casal passa por alguns exames, que variam conforme a doença a ser investigada. Pede-se o cariótipo quando o objetivo é detectar alterações cromossômicas, exames de sangue se há indícios de hemofilia e assim por diante.
Segundo Miranda, o estudo da genética já identificou o local exato onde ocorre a mutação que desencadeia mais de 40 doenças. “Você faz a fertilização in vitro, extrai uma célula de cada embrião e verifica se existe aquele gene alterado. Assim, você consegue selecionar os embriões e implantar no útero da mulher somente os que estiverem geneticamente normais”, explica.
O aconselhamento genético é recomendado para todos os casais que têm história de deficiência ou doenças graves na família, para mulheres acima dos 35 anos (gravidez tardia), para casais em que há consangüinidade (casamento entre parentes) e para casais que já sofreram abortos espontâneos em tentativas anteriores de gestação.
Preparação
Preparar o organismo antes de engravidar é outra medida que as mulheres podem tomar para prevenir deficiências e complicações. Os preparativos começam na realização de exames que vão checar as condições de saúde da mãe.
De acordo com o médico ginecologista José Osmar Guerini, doenças como rubéola, sífilis, anemia, hepatite e toxoplasmose podem ameaçar a saúde e o desenvolvimento do feto. Elas podem causar cegueira, surdez, alterações neurológicas, malformações ou mesmo a morte dos fetos. Por isso, é importante a mulher identificá-las e tratá-las antes de engravidar.
“Também aconselha-se que a mulher tome suplemento de ácido fólico (tipo de nutriente) três meses antes de engravidar e até o terceiro mês de gestação. Está comprovado que o ácido fólico previne as malformações do tubo neural. São alterações que podem levar à anencefalia (ausência de cérebro) e à espinha bífida aberta, que compromete as funções motoras, fisiológicas e pode causar retardo mental”, explica.
O ácido fólico é um nutriente encontrado naturalmente nos vegetais verdes frescos, frutas, aveia e fígado. Mas o cozimento prolongado dos alimentos, dietas inadequadas, consumo exagerado de bebidas alcoólicas e medicamentos e algumas doenças do intestino podem dificultar a absorção desta substância, que tem papel fundamental na formação do tubo neural.
Mulheres que pretendem engravidar também devem ser vacinadas contra a rubéola e o tétano. Apesar de ser uma doença simples, contrair rubéola durante a gestação pode causar cegueira ao bebê. No caso do tétano, o risco está na contaminação do bebê na hora do parto. O tétano neonatal é uma das causas de mortalidade infantil.
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Assistência pré e perinatal
Concretizada a gravidez, mãe e filho deverão ser acompanhados periodicamente por pelo menos um médico. No período pré-natal (nove meses da gestação), a mulher será submetida a diversos exames que vão controlar a saúde e o desenvolvimento do bebê.
Além dos exames de laboratório (sangue, urina e fezes) para checar a saúde da mulher, o médico poderá pedir alguns exames específicos para detectar deficiências. Um deles é a coleta tríplice, feita a partir do sangue da mãe. Consiste na pesquisa de três substâncias cuja presença pode determinar o risco de alterações como a síndrome de Down.
As ultrassonografias, realizadas periodicamente, vão acompanhar todo o crescimento fetal, a formação de órgãos e membros, a posição do bebê no útero. Na décima segunda semana gestacional, o médico pode indicar a translucência nucal. Por meio do ultrassom, verifica-se a presença de líquido na nuca do feto, o que permite calcular o risco de uma anomalia cromossômica.
Havendo suspeita ou risco de anomalias, o médico pode solicitar diversos outros testes, como o exame do líquido aminiótico, a biópsia da placenta e a coleta de sangue do cordão umbilical para diagnosticar possíveis alterações.
Ao final de nove meses, mãe e filho receberão o acompanhamento perinatal - é como se chama a hora do parto. A mulher e o bebê serão monitorados durante todo o trabalho de parto ou procedimento cirúrgico. Complicações ou traumas durante o nascimento podem acarretar deficiências. Por isso é tão importante a assistência ao parto.
Concretizada a separação, o bebê passará às mãos de um médico neonatologista, que vai fazer o teste de Apgar. De acordo com a Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae), trata-se de um diagnóstico das condições de vida do recém-nascido no primeiro minuto de vida.
Nesse exame serão avaliados a freqüência cardíaca, o esforço respiratório, o tônus muscular, a irritabilidade reflexa e a cor do bebê. O teste será repetido aos dois e aos cinco minutos após o nascimento.
Se a nota de Apgar for igual ou superior a oito, o bebê é normal. Se estiver entre quatro e sete, ele será considerado de risco e precisará de estimulação especial. Se o resultado estiver entre zero e três, o bebê é considerado de alto risco e exigirá intervenção médica mais específica.
