Estima-se que um em cada 20 mil recém-nascidos no Interior do Estado de São Paulo é portador da fenilcetonúria, uma doença hereditária que pode levar ao retardo mental se não for tratada corretamente. E o tratamento consiste em avaliação quinzenal ou mensal e uma dieta à base de alimentos que não contenham fenilalanina, aminoácido presente no leite, carnes, ovos e leguminosas. A Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) de Bauru atende 35 pacientes da doença e luta para oferecer a eles alimentos para substituir aqueles que eles não podem consumir.
“A nossa grande dificuldade é que os alimentos são caros. Um pacote de macarrão especial, sem a fenilalanina, custa R$ 6,00. E as famílias, geralmente, não têm condições de comprá-los”, explica a bioquímica Karla Panice, que coordena o Laboratório do Teste do Pezinho da Apae de Bauru. O objetivo é evitar a deficiência mental e que o paciente precise ser atendido na escola da Apae, que conta com cerca de 400 alunos.
O único produto distribuído gratuitamente aos portadores de fenilcetonúria pelo Ministério da Saúde é uma fórmula nutricional que substitui o leite, que o Brasil importa. Porém, há indústrias nacionais que produzem uma série de alimentos sem o aminoácido fenilalanina, que inclui farinha de trigo, gelatina, suco de frutas, shake e até fórmula que substitui o ovo e o chocolate.
“O problema é que a Apae nem sempre tem condições financeiras para fornecer o kit completo para o paciente, com alimentos para o mês inteiro”, explica Karla. A dieta precisa ser feita pelo resto da vida e o kit é estimado em R$ 350,00.
Karla afirma que é visível a manifestação da doença se o paciente consumir alimentos com o aminoácido fenilalanina. “O paciente fica agressivo e a deficiência se manifesta. Se não seguir a dieta, o portador de fenilcetonúria fica sujeito a desenvolver graus diferentes de deficiência”, frisa.
Com dois filhos portadores da doença, a dona de casa Marinês Santana de Arruda lembra que quando recebeu o diagnóstico do filho mais velho, Renato, hoje com 10 anos, ficou com medo. “Para nós, era um bicho-de-sete-cabeças. Tive que suspender a amamentação quando ele tinha 3 meses. Depois, descobrimos que é possível conviver com a doença e eles (os dois filhos) contribuem: eles sabem o que não podem comer e não comem mesmo”, conta.
O resultado compensa: Renato e seu irmão mais novo, Richard, 5 anos, não desenvolveram nenhum tipo de deficiência. Já na 4.ª série, Renato garante que recusa alimentos oferecidos pelos amigos. “Eu falo que não posso comer”, afirma. Ele não pode consumir nem a merenda oferecida na escola. “Entramos em contato com a escola, informamos da doença dele e pedimos que fosse oferecido alguma fruta que ele possa comer e está dando certo”, diz Karla.
A ajuda é bem-vinda, confessa Marinês. “Através da Apae, a gente também recebe frutas do Ceagesp”, conta ela que tem mais dois filhos que não são portadores da doença. “Se tivesse que comprar o kit e as frutas, não daria”, diz. “Meu marido é calheiro e ganha R$ 530,00”, revela.
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Quase 300 cidades
A Apae de Bauru tem equipe multriprofissional especializada para fazer o Teste do Pezinho, que é gratuito, e para atender portadores de fenilcetonúria. “Somos um dos poucos centros no Interior do Estado a oferecer o serviço. O Laboratório do Teste do Pezinho da Apae de Bauru atende 296 municípios das regiões de Bauru, Botucatu, Marília, Araçatuba, Lins e Presidente Prudente. Dos 35 pacientes, só dois (que são irmãos) moram em Bauru”, comenta a bioquímica Karla Panice.
Com dificuldade para oferecer o kit de alimentos a todos os pacientes, no ano passado a Apae recorreu a um grupo de voluntários para ajudar a família de Bauru que tem dois filhos portadores da doença. “Foi uma solução momentânea. Mas estamos buscando outras, como a adesão de empresas parceiras e a possibilidade de reverter penas de multas aplicadas pela Justiça em kit para o portador de fenilcetonúria”, adianta.
A doença é detectada através do teste do pezinho, um procedimento simples que consiste na análise de algumas gotinhas de sangue retiradas do calcanhar do bebê, após o nascimento. Além da fenilcetonúria, o teste detecta hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias S e C, traço falciforme e anemia falciforme. “Destas doenças, as mais difícil de ser tratada, por causa da dieta restritiva de alimentos, é a fenilcetonúria”, diz Karla.
