Ambulatório do HE realiza diagnóstico de doenças raras

Um grande desafio para médicos e pacientes, as doenças raras - cujo Dia Mundial é comemorado hoje - recebem especial atenção no Hospital Estadual (HE) de Bauru. A unidade possui, inclusive, um ambulatório de neuropediatria que trata algumas doenças bastante raras, como a mucopolissacaridose (MPS) e a doença de Fabry, ambas de origem congênita.

Para se ter ideia, a MPS afeta um a cada 25 mil nascidos vivos ao ano. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam, no máximo, 1,3 a cada 2 mil indivíduos, ou 65 a cada 100 mil pessoas. Atualmente, há aproximadamente 8 mil doenças raras conhecidas no mundo.

Neuropediatra do HE, Ana Carolina Kasbergen conta que o primeiro caso raro registrado no ambulatório de neuropediatria do hospital ocorreu há cerca de dez anos. De lá para cá, já são 19 pacientes diagnosticados com doença de Fabry e quatro com mucopolissacaridose - patologias que, por serem congênitas, se manifestam quase sempre desde a infância e não têm cura.

"Estas são as duas doenças com maior número de casos. Justamente por serem raras, o diagnóstico preciso é importante para tornar possível o tratamento específico, que proporciona uma melhor qualidade de vida aos pacientes, além de prolongar a expectativa de vida", frisa.

Para permitir maior acesso às terapias que oferecem resultados mais efetivos, desde o ano passado, o Ministério da Saúde incluiu na lista de medicações de alto custo a enzima indicada para o tratamento da MPS tipo 2, o subtipo mais comum. O medicamento, quem tem custo anual estimado em R$ 200 mil para cada paciente, agora é oferecido gratuitamente à população.

OUVIDO ATENTO

Há um ano atuando no HE como médico oncologista, Ramon Andrade de Mello também já diagnosticou alguns pacientes com doenças raras no hospital. Ele destaca que o tratamento, em qualquer área de especialidade, demanda assistência multidisciplinar e o ouvido atento para o diagnóstico correto.

"O médico precisa sempre valorizar a queixa do paciente. Como a doença rara acontece pouco, é natural que o profissional não tenha o conhecimento necessário para dar o diagnóstico precoce. Justamente por isso, o paciente também deve ser o mais preciso possível na descrição dos sintomas, para aumentar os indícios que irão levar ao diagnóstico", detalha ele, que também é professor de fisiopatologia e editor revista científica Rare Tumors, da Sociedade Europeia de Tumores Raros.

OBSERVATÓRIO

No HE, ele conta que já diagnosticou alguns tipos de tumores raros, como de testículo em jovens entre 25 e 30 anos, assim como tumores raros no tecido conjuntivo (sarcomas) e no mediastino, que é a região torácica entre os dois pulmões. Em seu consultório particular, também acompanhou o tratamento de uma tia, acometida por um câncer raro no cérebro.

Ela já está curada, depois de receber o diagnóstico a tempo. "Minha tia apresentou um quadro de confusão mental e o médico que a atendeu disse que aquilo era resultado do diabetes que ela tinha. Sugeri que ela fizesse uma tomografia e acabaram descobrindo que ela tinha um linfoma cerebral, que é extremamente raro", comenta.

Além da necessidade de aprimorar o diagnóstico, Mello defende a criação de sociedades médicas em determinadas especialidades, como oncologia, cardiologia e pneumologia, voltadas exclusivamente a doenças raras. Ele afirma que a medida contribuiria para o desenvolvimento e aprovação de novos medicamentos, que dependem de estudos científicos com uma amostragem significativa de pacientes.

"Nas doenças raras, não há este número grande de pacientes para fazer ensaios clínicos. Porém, se sociedades de doenças raras fossem criadas, seria possível instituir um observatório para catalogar os casos no País e, assim, ter uma base de dados para estudos, com a consequente melhoria do tratamento e abordagem destas patologias no futuro", completa.

Hospital tem seus dias de Dr. House Internet/Reprodução Na ficção, o médico Gregory House, protagonista da série Dr. House, chama a atenção pelos complexos e raros diagnósticos que ele e sua equipe fazem no hospital cenográfico em que atuam. E da ficção para a realidade, o Jornal da Cidade publicou, em 2017, no caderno comemorativo aos 15 anos do Hospital Estadual, relatos de médicos da unidade que também colecionam histórias de diagnósticos raros. É o caso do endocrinologista Daniel Pivotto. Em 2016, ele diagnosticou pela primeira vez, em seus mais de dez anos de atuação no ambulatório do HE, um tipo raro de alteração na hipófise - glândula que produz hormônios que estimulam outras glândulas, como a tireoide, por exemplo. "O paciente passou pela especialidade de endocrinologia, pois apresentava alteração no exame de tireoide. Com a investigação, descobrimos que o paciente tinha uma alteração mais complexa e pouco comum na hipófise. Após a bateria de exames e avaliações, ele foi diagnosticado com histiocitose X, que se caracteriza pela proliferação de células anormais", contou o médico, que tem o caso registrado em seus arquivos pela raridade. "Isso é bem House", brincou o profissional. Já o médico cardiologista Júlio Cesar Vidotto lembrou da história de uma criança que tinha uma condição cardíaca rara e precisou de intervenção cirúrgica. Em 20 anos de carreira, ele contou que havia feito, no máximo, três cirurgias iguais àquela. "O caso aconteceu em 2010 ou 2011 e chamou a atenção de toda equipe não só pelo diagnóstico raro (drenagem anômala de veias pulmonares), mas também pelo desfecho que a história teve. Os pais da criança eram divorciados e o pai morava em outro país. Após a cirurgia, a criança precisou de uma grande quantidade de bolsas de sangue, mas o tipo sanguíneo dela também era bem raro e tivemos dificuldade em encontrar doadores. Por isso, fizemos contato com o pai, que pegou um voo e, em pouco tempo, estava em Bauru. No final, os pais reataram o relacionamento, o que deixou nossa equipe bem comovida. Ficamos pensando que essa condição rara e complexa da criança fez a família se unir de novo", comemorou.