Laboratório de Genética da Unesp atenderá o público a partir de 2001
Texto: Ana Maria Ferreira
Apresentando pesquisas significativas, a área de Genética comprova que mais de 70% das doenças têm algum componente genético na sua origem e os pesquisadores trabalham para incentivar a população a buscar o aconselhamento genético como forma de prevenção de anomalias.
O aconselhamento genético, de modo geral, é feito pelo médico geneticista, mas alguns
biólogos também desenvolvem esse tipo de trabalho como é o caso da bióloga e doutora em genética médica, Elaine Sbroggio de Oliveira Rodini, idealizadora do Laboratório de Genética da Unesp que realiza aconselhamento genético às pessoas com problemas associados aos cromossomos e genes humanos.
As pesquisas mais recentes mostram que não há mais como fechar os olhos às doenças de etiologia genética, já que elas são responsáveis por mais de 70% dos problemas que atingem a população, incluindo não só as malformações mas também outras anomalias como, diabetes, hipertensão e câncer . A genética quer incentivar a prevenção que, em muitos casos, é a maneira pela qual o indivíduo tem de se livrar da doença. "Nos casos de câncer de mama, por exemplo, a medida preventiva é a mulher aumentar o número de visitas ao médico, o número de mamografias, uma vez, que como sabemos, a cura do câncer ainda reside no diagnóstico precoce" destaca Elaine.
Muitas pessoas não procuram o serviço de genética e também muitos médicos não encaminham porque a genética é ainda uma especialidade emergente com poucos serviços à disposição da população. Muitos profissionais ainda não estão sensibilizados para a importância do aconselhamento genético que deve ser encarado como um aliado.
Nos EUA algumas pesquisas feitas em hospitais pediátricos apontam que 90% das internações estão relacionadas a algum tipo de problema de origem genética. Quando se tem uma doença que não se conhece a causa, o geneticista também deve ser consultado.
"Estamos muito empenhados em divulgar a importância do aconselhamento genético, A Unesp construiu, recentemente, um laboratório financiado pela reitoria como contrapartida de um projeto de pesquisa da Professora Elaine, aprovado pela Fundação de Amparo
à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP), que também envolverá um ambulatório para atendimento de pessoas que têm riscos de doenças genéticas.
"Acredito que até maio do próximo ano ele estará em pleno funcionamento. Temos um e-mail à disposição dos interessados que podem estar recebendo orientações gratuitas desde já: elaine@fc.unesp.br", diz a pesquisadora.
Leia os principais trechos da entrevista que a geneticista Elaine Rodini concedeu ao Jornal da Cidade.
Jornal da Cidade - O que é o aconselhamento genético?
Elaine S. de Oliveira Rodini - É um conjunto de consultas, de contatos que se tem com famílias que estão envolvidas com algum tipo de problema, geralmente congênito, que pode ou não ser genético. Uma criança que nasce com Síndrome de Down, por exemplo, tem um problema congênito e genético, ela está associada ao cromossomo 21 e essas crianças têm 3 cromossomos 21(trissomia). Num outro caso, quando durante a gravidez, a mãe teve rubéola, por exemplo, a criança pode nascer com problemas de visão, retardo mental e microcefalia, este é um conjunto de defeitos congênitos, mas não houve alteração do material genético dessa criança, portanto isto não é hereditário. No aconselhamento genético a primeira coisa com que nos preocupamos é o tipo de doença que vem ocorrendo nesta família e definir se o problema é genético ou não. A função maior é de prevenção de anomalias congênitas do que propriamente de cura.
JC - Quais as etapas do aconselhamento?
Elaine - O primeiro passo é o diagnóstico feito também através do levantamento da história familial, o questionamento das intercorrências na gestação, a realização de alguns exames especiais como o cariótipo que analisa os cromossomos e, em alguns casos exames moleculares.
Às vezes, um simples vírus pode causar malformação congênita ou um aborto. A maioria dos abortos são devidos a problemas genéticos. Uma vez definida a causa do problema, que não é tão simples assim, passamos para a segunda etapa do aconselhamento que é a conduta terapêutica onde falamos também sobre o prognóstico. Problemas genéticos não saram, mas algumas medidas terapêuticas podem resultar em melhor qualidade de vida. A terceira etapa do aconselhamento é o esclarecimento do risco de recorrência, ou seja, quais as chances do problema acontecer de novo.
JC - Quem procura ou deve procurar o aconselhamento genético?
Elaine - Existem vários grupos de pessoas considerados de risco: casais que têm um filho com algum problema genético; casais que apresentam perdas fetais espontâneas; casais consangüíneos; mulheres acima de 35 anos de idade.
JC - Dos grupos de risco citados qual
é o que mais procura orientação?
Elaine - Mulheres acima dos 35 anos, porque os riscos de nascimento de crianças com problemas cromossômicos a partir dessa idade são mais significativos. A síndrome de Down
é comumente associada à idade materna avançada. Sabemos que 70% dessas crianças são eliminadas naturalmente, através do abortamento espontâneo. Podemos dizer que tanto aumenta o risco de abortamento por problemas cromossômicos, como nascimento de criança com problemas. È possível se detectar a presença de algum problema cromossômico no feto, a partir da décima segunda semana de gestação.
JC - Qual a probalidade entre homem e mulher de transmitirem algum tipo de alteração gênica ou cromossômica para seus descendentes?
Elaine - Para a mulher, o risco aumenta bastante após os 40 anos, além disso, há diminuição da fertilidade e maior chance de abortamento espontâneo. Algumas pesquisas dizem que os homens nessa faixa etária também têm a fertilidade diminuída e aumento de riscos para anomalias cromossômicas, mas a idade paterna está mais relacionada com os problemas gênicos (mutações). As estatísticas apontam que só depois dos 55 anos é que começa aumentar significativamente o risco de homens terem filhos com problemas gênicos.
De 90% a 95% das alterações cromossômicas, como as que estão em questão, são passadas pela mãe, independentemente da idade dela. Na mulher, as células que vão dar origem aos
óvulos, já estão prontas desde quando ela está sendo gerada na barriga da mãe, portanto, elas vão ter a mesma idade da pessoa, no homem não. Ele está constantemente produzindo os espermatozóides, essa é a principal razão.
JC - Quem tem acesso a esse tipo de orientação
?
Elaine - O aconselhamento genético deveria ser considerado como um serviço de saúde pública. O SUS apresenta o atendimento de genética, mas paga um valor muito baixo pelos procedimentos, o que inviabiliza os exames.. Os convênios de saúde, e aqui na nossa região a Unimed que é bastante utilizada, cobrem quase todos os exames de genética, mas depende do plano do usuário, por isso é importante que a população se atenha a esse detalhe na hora de fazer um plano de saúde.
JC - Qual é a pergunta mais recorrente que o paciente faz?
Elaine - Basicamente duas: Por que isso aconteceu e se vai acontecer novamente.
JC - Como você vê o Projeto Genoma?
Elaine - Ele representa um salto qualitativo para a genética no que se refere a identificação dos genes dentro dos cromossomos e isso pode propiciar, no futuro, a terapia gênica, ou seja, interferir no gene que está alterado. O mapeamento dos genes significa um grande avanço. A expectativa sobre o Genoma está na idéia que a partir do momento que você encontra um gene também encontra a cura de uma doença, e não é bem assim, mesmo porque, nem sempre uma doença tem a mesma causa todas as vezes em que ela ocorre.
JC - Qual o exame mais utilizado?
Elaine -
É o cariótipo, através do sangue que é a forma mais simples e menos agressiva, mas pode ser utilizado qualquer outro material como pele, bulbo capilar etc. Utilizamos estes tecidos para analisar os cromossomos do paciente. Esse é o exame que todo mundo deveria fazer quando nasce e se não fez deveria fazer antes de ter filhos.
Aborto x Malformação
A bióloga Elaine Rodini dá detalhes sobre abortamento dizendo que na primeira gravidez a chance de uma mulher abortar é de 15% a 20%, se ela já teve um aborto a chance de ter um segundo aumenta para 25% , e a chance de Ter um terceiro é 35%.Quando se fazem exames e detecta-se que o aborto foi causado por problemas cromossômicos, o que ocorre em mais de 50% dos casos, essa mulher dificilmente terá outro aborto pelo mesmo motivo. Quando o caso não
é genético as chances de ela ter outro aumentam e as causas devem ser investigadas, pode ser um problema imunológico, por exemplo.
As estatísticas mostram que de cada 100 mulheres que engravidam, no mundo inteiro, 70 perdem o bebê antes mesmo de saberem que estão grávidas, isso porque as malformações mais graves, aquelas decorrentes de alterações nos cromossomos "maiores", eliminam o feto antes mesmo da mulher Ter o atraso menstrual e fazer o teste de gravidez. 70% das gestações que podem apresentar trissomia do cromossomo 21, síndrome de Down, também são interrompidas naturalmente pelo organismo. Mesmo que esse tipo de anomalia seja detectado pelo exame da placenta, a Justiça brasileira não permite que a gravidez seja interrompida por desejo dos pais. Nos EUA e na Europa, onde existe uma política de saúde voltada para a prevenção de anomalia congênita, as mulheres engravidam cientes dos riscos e se, ao fazerem os exames, for detectado que a criança tem algum problema genético grave, o aborto é permitido. No Brasil só é permitida a interrupção da gravidez quando a criança tem um problema que é incompatível com a sobrevivência, como, por exemplo, a falta de cérebro (anencefalia).
