Além da fenilcetonúria e do hipotireoidismo congênito, o teste do pezinho também pode diagnosticar outras aproximadamente 40 doenças causadas por anomalias metabólicas congênitas. É o chamado exame expandido, que não é custeado pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Confira algumas destas outras 30 doenças. Os dados são do Centro de Triagem Neonatal (CTN).
As hemoglobinopatias são doenças causadas por defeitos genéticos nos glóbulos vermelhos (hemácias) do sangue. Estas células são responsáveis pelo transporte de oxigênio para todas as demais células do organismo.
A mais freqüente é a anemia falciforme, que leva a quadros sérios de anemia já nos primeiros dois anos de vida. Por se tratar de uma anomalia genética, não há como preveni-la e o tratamento resume-se em controlar as crises com medicamentos, suplementos hormonais, nutricionais e vitamínicos. Se não for diagnosticada a tempo, prejudica e atrasa o crescimento da criança, além de fragilizar seu sistema imunológico.
Outra hemoglobinopatia também freqüente são as talassemias, que podem causar desde amarelamento na pele (icterícia) até alterações ósseas graves. O tratamento é feito com remédios e transfusões de sangue.
A fibrose cística (que acomete uma em cada 2,5 mil crianças) é caracterizada, principalmente, pelo espessamento/viscosidade das secreções do indivíduo, causada por uma desidratação na superfície celular. Esse muco espesso causa obstrução em diversos órgãos do corpo. Entre as principais conseqüências destacam-se as dificuldades respiratória e digestiva, além da infertilidade.
A doença não tem cura, mas pode ser controlada com medidas terapêuticas que facilitem a eliminação das secreções, como dietas repositoras de enzimas pancreáticas, expectorantes inaláveis e antibióticos.
Outra doença metabólica é a hiperplasia adrenal congênita, em que há uma deficiência na produção de corticóides (hormônios da glândula supra-renal). As crianças que nascem com esta doença apresentam dois problemas sérios: a masculinização e a dificuldade em reter sódio. Sua freqüência é de um para cada 10 mil nascimentos. O tratamento é feito com reposição hormonal.
A galactosemia é uma doença caracterizada pela dificuldade de digerir leite e derivados. Ao ingerir estes alimentos, a criança apresenta uma intoxicação alimentar, que pode ser fatal. Se não for tratada precocemente, pode causar complicações neurológicas, hepáticas, renais, sangüíneas e hormonais, entre outras. O tratamento resume-se a dieta alimentar.
A mulher que adquire toxoplasmose durante a gestação pode transmitir ao bebê a toxoplasmose congênita. A gravidade do quadro vai depender da fase da gravidez em que a mãe contraiu infecção, sendo mais severa quando ocorre no primeiro trimestre da gestação.
A incidência da toxoplasmose congênita é de um caso para cada 3,5 mil nascimentos. Entre as principais complicações da doença estão as alterações cerebrais, musculares e complicações de retina. A longo prazo, o portador pode apresentar retardo mental, paralisia cerebral, convulsões, surdez e cegueira.
A sífilis é outra doença que a mãe pode transmitir para o feto se estiver contaminada. Cerca de 40% dos bebês infectados morrem durante o parto, mas quando a criança “herda” a doença, pode nascer com peso baixo, ter problemas respiratórios, deformidades ósseas, dificuldade de aprendizado e surdez neurológica.
