Muitas vezes o gene relacionado à doença pode ficar "escondido" numa família por várias gerações. Só se manifesta em dose dupla, ou seja, para ser afetada, a pessoa precisa receber uma cópia defeituosa de sua mãe e outra de seu pai. Foi o que ocorreu na pesquisa realizada pelo CEPID sobre um conjunto de sintomas que confinava à cadeira de rodas 26 pessoas, todos aparentados, moradores de Serrinha dos Pintos, munícipio rural com pouco mais de 4 mil habitantes, no Rio Grande do Norte.

Os pesquisadores constataram tratar-se de uma nova doença neurodegenerativa, que batizaram com o nome de síndrome de Spoan (de Spastic paraplegia, optic atrophy and neuropathy) e descreveram em artigo publicado em Annals of Neurology.

A equipe acaba de descobrir qual é o gene responsável pela doença: sabe que ele se encontra em uma região do cromossomo 11 onde existem pelo menos 143 genes, dentre os quais 96 eram fortes candidatos, por serem ativados em tecido nervoso. "Determinar qual deles está por trás da síndrome de Spoan não foi tarefa fácil", afirma Zatz. O difícil, agora, é entender como ele atua.

Descoberto o gene responsável pela Spoan, talvez seja possível desenvolver um teste diagnóstico para identificar pessoas portadoras da doença e doentes sem sintomas ? mas com uma cópia anormal do gene e, portanto, potenciais transmissores da mutação.