A data para a coleta é um fator de extrema importância, sendo ideal a realização entre o 3° e 5° dia de vida do recém-nascido devido às particularidades das doenças. Também é válido pensar que quanto antes for diagnosticado, mais chances de atuar na tratativa, evitando sequelas no bebê e possibilitando uma vida saudável e plena.

Infelizmente, ainda temos uma alta taxa de coleta sendo realizada fora do período ideal, podendo ser verificado no gráfico abaixo, extraído do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN),2021.

A realização da coleta geralmente ocorre nas maternidades, preferencialmente antes da alta hospitalar, após o parto. Uma dica importante é durante o período pré-natal, procurar conversar com profissionais da saúde e procurar por uma Unidade Básica de Saúde (UBS) mais próxima para realizar a coleta no período considerado ideal, antes do surgimento dos sinais clínicos específicos.

O Teste do Pezinho é obrigatório por lei em todo o território nacional, sendo que alguns municípios não permitem que a criança seja registrada em cartório se não tiver realizado o exame anteriormente.

Essa Triagem é uma investigação, caso dê alterado, o recém-nascido é reconvocado para repetir o teste confirmatório. Confirmado positivo para determinada doença a criança será acompanhada por serviço especializado e iniciadas as medidas terapêuticas e tratamentos convenientes (incluindo tratamento medicamentoso e fórmulas nutricionais), garantindo melhor qualidade de vida para a criança, familiares e sociedade como todo.

O Estado de São Paulo conta com a triagem das doenças: Fenilcetonúria (PKU), Hipotireoidismo Congênito (HC), Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), Fibrose Cística (FC), Doenças Falciformes (DF), Deficiência de Biotinidase (DB), outras hemoglobinopatias e iniciará a Toxoplasmose Congênita.

E em 26 de maio de 2021, foi sancionada a Lei nº 14.154, que estabelece a ampliação para 50 o número de doenças triadas pelo Teste do Pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Com a nova lei, o exame passará a abranger 14 grupos de doenças. Essa ampliação ocorrerá de forma escalonada e caberá ao Ministério da Saúde estabelecer os prazos para implementação de cada etapa do processo.

Na primeira etapa da ampliação do teste está prevista a inclusão de doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina; patologias relacionadas à hemoglobina; e toxoplasmose congênita.

Na segunda etapa, serão detectados: nível elevado de galactose no sangue; aminoacidopatias; distúrbio do ciclo de ureia; e distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos.

Na terceira etapa, serão incluídas no Teste do Pezinho oferecido pelo SUS doenças que afetam o funcionamento celular, e, na quarta etapa, problemas genéticos no sistema imunológico.

A partir da quinta etapa será testada também a atrofia muscular espinhal, também conhecida pela sigla AME.

No dia 06 de junho comemora-se o Dia Nacional do Teste do Pezinho. Uma data para conscientizar sobre a importância desse exame, que é obrigatório para todos os recém-nascidos e oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

A empresa Intercientifica é uma empresa nacional, instalada no município de São José dos Campos desde 1994, atuando na Triagem Neonatal. Realiza o desenvolvimento, produção e fornecimento de kits de diagnóstico in vitro para laboratórios que realizam o exame do teste do Pezinho.

Para saber maiores detalhes sobre os produtos e as doenças, entrem no Instagram da Intercientifica.

Autoras:  Ana Carolina Barbosa (Esp.), Raquel Veturiano (Esp.) e Anakele Massi Monteiro (M.e)