Aos 4 anos, Luiza enfrenta uma corrida contra o tempo para conseguir realizar um tratamento experimental nos Estados Unidos. Diagnosticada com uma doença genética ultrarrara e progressiva, a menina precisa arrecadar cerca de R$ 185 mil para custear a viagem e a permanência no exterior, onde foi selecionada para participar de uma terapia gênica.
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Luiza é moradora de Belo Horizonte, em Minas Gerais, e tem Paraplegia Espástica Hereditária tipo 50 (SPG50), uma condição que afeta menos de 100 pessoas no mundo. A doença compromete o desenvolvimento motor e pode provocar a perda gradual de movimentos ao longo dos anos.
Os primeiros sinais de alteração no desenvolvimento apareceram quando a menina tinha cerca de seis meses. Segundo a mãe, Janine Cristina de Oliveira, Luiza não conseguia sustentar o corpo, tinha dificuldade para controlar o pescoço e apresentava pouca comunicação.
A família procurou atendimento médico e, após uma série de exames, a criança recebeu inicialmente o diagnóstico de paralisia cerebral atáxica. Mais tarde, a investigação genética confirmou a SPG50.
Segundo Janine, a doença é causada por uma alteração no cromossomo 7 e tem caráter neurodegenerativo e progressivo. Com a evolução do quadro, pacientes podem perder habilidades já adquiridas, apresentar atrofia muscular e precisar de cadeira de rodas.
Atualmente, Luiza apresenta dificuldades de equilíbrio, cai com frequência, caminha com limitações, fala poucas palavras e tem atraso global no desenvolvimento.
Tratamento experimental nos Estados Unidos
A oportunidade surgiu após a família conhecer a campanha criada para outro brasileiro diagnosticado com a mesma doença. Luiza foi selecionada para participar de uma terapia gênica experimental realizada em Dallas, nos Estados Unidos.
O tratamento consiste na aplicação de uma medicação por punção lombar, com o objetivo de levar ao organismo informações genéticas capazes de corrigir a falha provocada pela mutação.
De acordo com a família, a medicação da criança já está garantida após a mobilização de outras famílias envolvidas na pesquisa. Agora, a campanha busca arrecadar recursos para os custos da viagem, hospedagem e permanência de aproximadamente quatro meses no país, além do retorno previsto para acompanhamento.
O valor total estimado para o tratamento, deslocamento e estadia é de cerca de R$ 250 mil. Até a publicação da reportagem, aproximadamente R$ 65 mil haviam sido arrecadados.
A mãe afirma que a família precisa viajar já na primeira semana de agosto. "Estamos correndo contra o tempo", disse Janine.
Caso semelhante trouxe esperança
A esperança da família aumentou após o caso de Eduardo Amaral, o Dudu, uma das crianças brasileiras diagnosticadas com SPG50. Ele foi o primeiro brasileiro a receber a terapia experimental em Dallas.
Segundo a família de Dudu, após o procedimento realizado em abril, a criança apresentou avanços na comunicação, força dos membros inferiores e desenvolvimento cognitivo. O acompanhamento médico e as terapias continuam fazendo parte da rotina do menino.
Como a terapia ainda está em fase experimental, o procedimento não é oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A família de Luiza afirma que buscou informações junto aos órgãos de saúde, mas recebeu a orientação de que, por se tratar de uma pesquisa, o tratamento não poderia ser disponibilizado.
O Ministério da Saúde informou que o SUS oferece atendimento para pacientes com doenças raras por meio de centros especializados, com diagnóstico, acompanhamento, exames e reabilitação. A pasta também informou a criação de um grupo de trabalho voltado ao cuidado de pacientes com doenças neuromusculares.
