Diagnosticada com doença de Pompe em 2011, a francana Ariadne Buneo convive há 15 anos com uma condição genética rara, progressiva e ainda pouco conhecida. A doença afeta principalmente os músculos e a respiração, pode aparecer em diferentes fases da vida e, apesar de não ter cura definitiva, conta com tratamento capaz de melhorar a qualidade de vida e retardar a evolução dos sintomas.
A trajetória até o diagnóstico começou em 2009, quando ela tinha 13 anos. Na época, a mãe percebeu o início de uma escoliose que evoluiu rapidamente. Ariadne passou por acompanhamento com ortopedista, sessões de fisioterapia, RPG e uso do colete Milwaukee durante todo o dia. Mesmo após um ano de tratamento, não houve melhora satisfatória, e chegou a ser indicada uma cirurgia para correção da escoliose.
O encaminhamento para uma investigação mais específica aconteceu após orientação do fisioterapeuta Paulo Quemelo, que sugeriu uma avaliação no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto. Na primeira consulta, o médico geneticista Charles Marques Lourenço levantou a possibilidade de doença de Pompe ou de alguma miopatia rara. Mais um ano se passou até a confirmação do diagnóstico.
Em setembro de 2011, Ariadne iniciou a terapia de reposição enzimática, tratamento feito por infusão intravenosa da enzima que falta no organismo. “As primeiras medicações foram obtidas graças à família de um paciente que havia falecido e doou os frascos para mim até que o fornecimento fosse garantido por via judicial”, contou.
Durante anos, ela realizou as infusões em Ribeirão Preto, com transporte disponibilizado pela Prefeitura de Franca. Depois, conseguiu a transferência para o Hemocentro de Franca. Em 2019, por causa da falta de opções no SUS em Franca e para evitar deslocamentos semanais, passou a fazer as infusões no Hospital São Joaquim, por meio de um programa de apoio ao paciente, em que o laboratório custeia o local.
Doença rara e progressiva
Também chamada de glicogenose tipo II ou deficiência de maltase ácida, a doença de Pompe é causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida, conhecida como GAA. Essa enzima é responsável por quebrar o glicogênio, uma forma de armazenamento de açúcar no organismo. Quando ela não funciona corretamente, o glicogênio se acumula dentro das células, principalmente nos músculos, causando danos progressivos.
A doença pode aparecer nos primeiros meses de vida, na infância, na adolescência ou na fase adulta. Entre os sintomas, estão fraqueza muscular, dificuldade para correr, subir escadas, levantar de uma cadeira, caminhar longas distâncias, dores musculares, fadiga, quedas frequentes, apneia do sono e comprometimento respiratório. Nos casos infantis mais graves, também pode haver dificuldade para mamar ou engolir, atraso motor, aumento do coração e problemas respiratórios.
As estimativas sobre a frequência da doença variam conforme a fonte. Algumas apontam cerca de 1 caso a cada 40 mil pessoas ou nascidos, enquanto outras indicam 1 caso a cada 50 mil nascidos vivos. No Brasil, associações de pacientes estimam cerca de 2,5 mil pessoas com a doença, mas o número pode ser maior por causa do subdiagnóstico.
Conscientização em Franca
A participação de Ariadne em campanhas de conscientização começou após a morte de um paciente com doença de Pompe em Franca. Segundo ela, o caso mostrou como a falta de informação pode comprometer o diagnóstico, o acesso ao tratamento e a orientação adequada aos pacientes.
“Após o falecimento de um paciente com doença de Pompe em Franca, em decorrência da desinformação sobre a doença, compreendi a necessidade de divulgar e conscientizar a população sobre os sintomas, o diagnóstico e, principalmente, os tratamentos adequados”, relatou.
Desde 2021, Ariadne atua como colaboradora da Abrapompe, associação que orienta pacientes e familiares. Ela também passou a ajudar pessoas diagnosticadas sobre caminhos para buscar atendimento, documentos, exames e especialistas.
Segundo Ariadne, além dela, outros três pacientes com doença de Pompe já foram identificados em Franca e região, mas todos faleceram. Ela relata que mantém contato com pessoas diagnosticadas em diferentes regiões do país e que essas histórias reforçam a importância do diagnóstico precoce e do acesso contínuo ao tratamento.
Entre os casos lembrados por ela, estão os de Miriam e Célio, irmãos que conviveram com a doença. Ariadne também cita um terceiro paciente da região, diagnosticado no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, que morreu antes de conseguir iniciar o tratamento.
Em Franca, a conscientização sobre a doença passou a ter uma data oficial em 2023, com a instituição do Dia Municipal da Doença de Pompe, celebrado em 28 de junho.
Rotina e tratamento
Mesmo com tratamento, a doença impõe limitações à rotina. Ariadne afirma que o maior desafio é conciliar uma vida funcional com todos os cuidados necessários para manter a saúde e preservar a estabilidade dos sintomas.
“Faço fisioterapia ou algum tipo de exercício físico todos os dias da semana. Além disso, enfrento oscilações de dor que, por vezes, me impedem de cumprir compromissos”, contou.
Ela também relata que nem sempre as pessoas compreendem as limitações impostas pela doença. “Também há situações em que amigos não compreendem totalmente as limitações impostas pela doença”, afirmou.
Aos 30 anos, Ariadne diz que contrariou expectativas recebidas no início do diagnóstico. Segundo ela, na época, médicos chegaram a falar que sua expectativa de vida seria até os 25 anos, pela velocidade com que os músculos estavam enfraquecendo.
“Eu não uso cadeira de rodas, eu não tenho traqueostomia, eu não tenho gastrostomia, eu faço uso de aparelho respiratório apenas para dormir. Segundo meu médico, eu sou ‘a cobaia que deu certo’”, relatou.
Insegurança no acesso ao tratamento
Além dos desafios físicos, Ariadne relata insegurança no acesso à medicação. Segundo ela, desde 2025, pacientes que recebiam a terapia por meio de processos judiciais contra a União passaram a enfrentar cancelamentos sob a justificativa de falta de evidências científicas robustas sobre a eficácia do tratamento.
Ariadne afirma que foi uma dessas pacientes. O processo dela foi cancelado em abril de 2026, e ela precisou solicitar o medicamento pela via administrativa junto à Secretaria Estadual de Saúde. O pedido foi feito no dia 22 de abril, mas, segundo ela, a medicação só foi recebida nesta semana, em quantidade suficiente para duas infusões.
“Fui informada para ligar antes de buscar mais, porque pode ser que não tenha”, contou.
A interrupção, segundo Ariadne, trouxe impactos físicos e emocionais. “Nesses dois meses, senti minha capacidade respiratória cada vez mais pesada, além do estresse e da angústia de não ter certeza do amanhã, de sentir seu corpo definhando e a sua única opção ser aguardar o Estado ou a União liberar alguma coisa”, relatou.
Para ela, é necessário melhorar a entrega e a distribuição da medicação, ampliar o diálogo entre os setores público e privado, criar mais centros de infusão para a terapia de reposição enzimática e formar mais profissionais preparados para atender pacientes com doenças raras.
Diagnóstico precoce salva vidas
Ariadne também defende a ampliação efetiva do diagnóstico precoce. Ela cita a Lei nº 14.154/2021, que ampliou o Programa Nacional de Triagem Neonatal, conhecido como teste do pezinho, para incluir progressivamente mais de 50 condições, entre elas grupos de doenças lisossômicas, das quais a doença de Pompe faz parte.
“Se o diagnóstico fosse realizado antes do aparecimento dos sintomas, a sobrevida e a qualidade de vida dos pacientes seriam completamente diferentes. O diagnóstico precoce salva vidas”, destacou.
Para Ariadne, a informação ainda é uma das principais ferramentas para ajudar outros pacientes a chegarem mais rápido ao diagnóstico.
“Gostaria que a população conhecesse os sintomas que merecem atenção em relação à doença de Pompe. Embora seja uma doença rara, ela é tratável, e o diagnóstico precoce é fundamental para melhorar o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes”, finalizou.
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