O mês de maio de 2018 ficará marcado na mente dos pais da pequena Maria Helena Mateus Costa, de 1 ano e 6 meses, para sempre. Felizes com a realização de um sonho concretizado no 14 de março de 2017, Ana Flavia Mateus Costa, 28, e Samuel Pereira Costa, 37, moradores de Rifaina, acompanhavam os primeiros passos da primeira filha do casal quando, de uma hora para a outra, a menina perdeu a capacidade de engatinhar e seguir na direção de andar sozinha, caminho natural para uma criança com 1 ano e 2 meses.
“Até quando completou 1 ano e 2 meses, a minha filha era uma criança normal, engatinhava, ficava de pé e começou a falar algumas palavrinhas, como ‘mama’ e ‘té’. Depois, ela começou a apresentar dificuldades na coordenação motora e, quando percebemos de fato, fomos atrás imediatamente de auxílio. Procuramos médicos em Uberaba, no Hospital das Clínicas em Ribeirão Preto, em São Paulo e Porto Alegre”, disse a mãe Ana Flavia.
Segundo o casal, a menina foi analisada por mais de cinco médicos, neurologistas e geneticistas. Em São Paulo, após a solicitação de um dos profissionais, Maria Helena realizou um mapeamento genético, o diagnóstico revelou que ela era portadora da síndrome de Depleção do DNA Mitocondrial 9. Considerada extremamente rara, a síndrome até o momento não tem cura e, por isso, os pais buscam qualquer informação sobre tratamentos no mundo.
“Conforme relato de todos médicos especialistas que consultamos, não tem atualmente uma medicação com tratamento no Brasil e no mundo. Estamos buscando alguém no mundo que possa conhecer um tratamento com medicação específica para a cura”, disse a mãe. “Hoje ela não dá conta de engatinhar, não dá conta de sentar, dificuldades de alimentar, uma criancinha muito molinha. Sem tratamento específico, os médicos seguem com alternativas paliativas com vitaminas, fisioterapia, fonoaudiólogo, terapia ocupacional, tratamentos não específicos para a melhoria”, completou o pai Samuel.
Os pais apelam para que o caso de Maria Helena alcance o maior número de pessoas possíveis na busca de encontrar alguém no mundo que conheça tratamento com medicação específica para a síndrome e o gene da criança.
“Nosso maior desejo agora é encontrar tratamento com medicação específica para a cura da síndrome e o gene da nossa filhinha, ver ela não sentir dor e ser uma criança feliz. Para isso, pedimos a ajuda de todos e também que elevem seus pensamentos a Deus, com orações para a Maria Helena”, finalizou a mãe.
A doença
Atualmente, a síndrome de Depleção do DNA Mitocondrial não tem qualquer terapia eficaz disponível. O tratamento efetuado é meramente paliativo usando-se vitaminas, cofatores e substratos respiratórios que se revelaram pouco eficazes. Em alguns casos, o transplante hepático pode ser benéfico para doentes, desde que os mesmos não tenham desenvolvido sintomas neurológicos.
Fale com o GCN/Sampi!
Tem alguma sugestão de pauta ou quer apontar uma correção?
Clique aqui e fale com nossos repórteres.
