O ser humanos tem, normalmente, 46 cromossomos em cada uma das células do organismo. Esses cromossomos vêm das células embrionárias dos pais, na fecundação. Vinte e três vêm dos espermatozoides do pai e 23 vêm no óvulo da mãe. Juntos, eles formam a primeira célula de qualquer organismo. Essa célula, então, começa a se dividir, formando o novo organismo.
Desses cromossomos, 44 formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais (XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos), totalizando os 46 cromossomos. Por alguma razão que a ciência ainda não conseguiu explicar, em alguns casos pode ocorrer uma alteração genética, causada por um erro na divisão celular embrionária, gerando o bebê com a Síndrome de Dow: em vez de dois cromossomos no par 21 de células, eles têm três (é por essa razão que a síndrome também é chamada de trissomia do 21). Os bebês com a Síndrome de Down tem, então, excesso de material genético: um cromossomo a mais do que os outros. É esse excesso que ocasiona as características típicas da síndrome, como comprometimento intelectual, dificuldades motoras, atraso na fala, além das características externas, como os olhos oblíquos, semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única (em vez de duas), orelhas pequenas entre outros.
Fontes: http://www.movimentodown.org.br e http://drauziovarella.com.br
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