Doença, um defeito de enredo

Se com freqüência podemos comparar o seqüenciamento do genoma humano com a escrita do livro que explica a vida, o novo trabalho mostra então falta de páginas inteiras ou duplicações. E, assim como um livro, que tem partes cruciais para a compreensão do enredo e outras mais supérfluas ou totalmente desnecessárias, o genoma também tem trechos que ainda não sabemos para que serve e outros fundamentais para o bom funcionamento do corpo. “Se arrancarmos as páginas de enchimento, isso não afetará em nada a história que o livro conta. Nessa categoria está a maioria das variações descritas no estudo. Elas são silenciosas, não causam problemas, podem apenas trazer alterações de aparência. Mas se arrancarmos as páginas importantes, a história ficará desconexa e, no caso do genoma, doenças poderão surgir”, explica o geneticista brasileiro Marcelo Nóbrega, da Universidade de Chicago, que comentou o trabalho. O estudo surge nos calcanhares de um outro mapa, lançado no ano passado, que avaliava diferenças mais pontuais no genoma humano, mutações que poderiam ser comparadas a um erro de soletração. O chamado HapMap buscava alterações muito específicas nas letras que compõem o genoma. O DNA é formado por 3,2 bilhões de letras. Quando uma sai da ordem, é chamado de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) - ou somente snip. A mudança pode significar ter uma proteína defeituosa, que leva ou não ao surgimento de doenças. As variações no número de cópias de seqüências do DNA, procuradas no novo trabalho, englobam muitos mais letras que os snips, concluem os pesquisadores, o que significa que elas respondem de forma mais contundente pela diversidade genética das populações e por eventuais doenças. “O objetivo agora é agrupar pacientes acometidos por uma determinada doença, procurar no genoma deles deleções e duplicações e comparar com pessoas que não tenham essa doença para descobrirmos onde está o problema”, afirma Nóbrega.