Diferenças genéticas

Pesquisadores de 12 instituições de todo o mundo liderados pela equipe do Instituto Sanger (que participou do seqüenciamento do DNA em 2000), do Reino Unido, descobriram que as diferenças genéticas entre um indivíduo e outro podem ser muito maiores do que se imaginava, chegando a até 0,5%. Pode parecer pouco, mas, para se ter uma idéia, essa é exatamente a diferença entre o Homo sapiens e os neandertais em uma comparação direta dos genomas. Na busca para saber o que faz uma pessoa ser diferente da outra, não só na aparência - cor dos olhos, tipo de cabelo, porte físico -, mas principalmente na incidência de doenças congênitas ou propensão a desenvolver certos males, os pesquisadores construíram um novo mapa do genoma humano que tenta identificar variações de um indivíduo para outro em grandes trechos do DNA. Eles já sabiam que as diferenças genéticas podem assumir diversas formas, de anomalias em cromossomos (como na síndrome de Down, na qual, em vez de duas cópias do cromossomo 21, a pessoa tem três) a alterações nos pares de bases nitrogenadas (as letras químicas do DNA). Considerando essas alterações, supunha-se que os seres humanos eram 99,9% iguais. Neste 0,1% estariam todas as diferenças. Para chegar a essa conclusão, os pesquisadores escanearam o código genético de 270 pessoas de populações com ancestrais na Europa, na África e na Ásia e mostraram em detalhes como grandes segmentos de DNA, e não apenas uma letra aqui outra acolá, diferem entre os indivíduos. Usando uma nova técnica de mapeamento, eles buscaram as chamadas variações no número de cópias (CNV, na sigla em inglês) de seqüências de DNA. Na prática, conjuntos de letras, que podem chegar a compor vários genes, aparecem ou duplicados ou desaparecem. Ou seja, em vez das tradicionais duas cópias de cada gene (um do pai e outro da mãe), às vezes as pessoas não apresentam nenhuma, às vezes três, como no caso dos pacientes com Down. O estudo, descrito nas revistas ‘Nature, Nature Genetics e Genoma Research’, mostra que, somadas as peculiaridades observadas no genoma de cada voluntário, há pelo menos 1447 variações, que cobrem 12% do genoma. Individualmente, em vez de uma pessoa ser diferente da outra em 3 milhões de letras, como se imaginava (o tal 0,1%), acredita-se que pode variar entre 5 milhões e 20 milhões. Com essa comparação, os pesquisadores tentam delimitar o que é “normal” e o que não é. O que determina apenas mudanças na aparência e o que pode representar problemas. Das variações localizadas, os pesquisadores concluíram que 285 estão associadas a doenças - de esquizofrenia a problemas coronários. “Com a nova ferramenta, seremos capazes de detectar previamente deleções ou duplicações no genoma do paciente. O mapa de CNV permitirá que identifiquemos que mudanças são relativas a uma doença”, diz Nigel Carter, do Instituto Sanger.