É importante ressaltar que crianças, jovens e adultos com a síndrome, podem apresentar algumas características semelhantes e podem estar sujeitos a uma maior exposição a doenças, porém, cada indivíduo é único, apresentando características e personalidades diferentes.

Em 1866, John Langdon Down, se referiu à primeira descrição como um quadro clínico. Por isso a referência com o seu sobrenome. Em 1958, o francês Jérôme Lejeune e a inglesa Pat Jacobs, descobriram a origem cromossômica da síndrome, quando passou a ser considerada genética.

Crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento, para vencer as limitações da alteração genética; exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção constante dos pais. O objetivo sempre deve ser habilitá-las para a participação e o convívio social.