O portador da doença não pode ingerir proteínas, a não ser nas quantidades mínimas indispensáveis ao organismo
O tratamento da fenilcetonúria (também chamada de PKU) é mais complicado, porque requer uma dieta alimentar específica e extremamente restrita. A criança nasce com uma deficiência na produção da enzima que metaboliza o aminoácido fenilalanina, presente nas proteínas. Em outras palavras, o organismo não consegue digerir proteínas e, portanto, a criança não pode ingerir leite, carne, ovos, leguminosas (feijão, lentilha, ervilha, soja, etc.), cereais, nem outros alimentos que contenham estes ingredientes ou seus derivados.
Basicamente, a criança com PKU só vai poder comer verduras, frutas, açúcar e óleo de cozinha, informa a nutricionista Ana Cláudia Caldeira. No caso dos recém-nascidos, a amamentação tem que ser imediatamente suspensa. Ao invés do leite, o bebê recebe uma fórmula, parecida com o leite em pó, mas que é isenta da fenilalanina. Esta fórmula fará parte da dieta deste paciente por toda a vida.
Veneno necessário
A deficiência da enzima que digere o aminoácido vai fazer com que a fenilalanina se acumule nos tecidos, causando uma espécie de intoxicação. O grande problema dos pacientes com PKU, porém, é que o organismo humano necessita das proteínas, que são responsáveis, principalmente, pela formação muscular do indivíduo.
Por isso, a dieta do paciente tem que ser muito bem balanceada - ele vai precisar ingerir uma quantidade mínima do aminoácido, mas de modo que isso não comprometa a sua saúde.
Nesta fórmula substituta do leite, estão presentes todos os outros aminoácidos e nutrientes, menos a fenilalanina. Ela vai ser usada, pelo resto da vida, como um complemento alimentar, juntamente com as frutas e verduras, explicou Caldeira.
Segundo ela, a quantidade da fórmula, bem como a liberação para ingestão da própria fenilalanina, são determinadas conforme a taxa de crescimento corporal, o peso e os resultados dos exames, podendo variar muito entre um paciente e outro. Como os diabéticos, o portador de PKU tem que fazer exames periodicamente para controlar os níveis do aminoácido no sangue.
Só que, quando identificamos a necessidade dele ingerir fenilalanina, não é carne, ovo ou leite que ele come, mas batatas, por exemplo, que contêm o aminoácido, porém, numa taxa bem menor, explicou a nutricionista. Mesmo a partir da adolescência, quando o sistema neuropsicomotor está formado e não há mais riscos de retardo mental, a dieta deve ser mantida, pois a fenilcetonúria ainda poderá causar desvios de comportamento, como hiperatividade e agressividade.
Alto preço
Ao contrário do que acontece com os diabéticos, a quantidade de produtos alimentícios alternativos para os portadores de PKU é bem restrita. Os substitutos que existem são importados e, infelizmente, a preços bastante altos. A fórmula substituta do leite, por exemplo, é importada, atualmente, por preços que variam entre R$ 42,40 e R$ 90,00 cada lata (400 gramas). Até o terceiro mês de vida, o bebê gasta entre quatro e cinco latas por mês.
Existe, também, um substituto para a farinha de trigo, que pode ser usada para fazer pães e biscoitos. Se a farinha de trigo custa R$ 0,70, a farinha especial só é encontrada por R$ 3,00, em média. Sem contar que, no lugar do ovo, usamos um emulsificante, que também tem um custo, comentou a nutricionista.
Por ser uma doença consideravelmente rara (estima-se uma criança portadora para cada 12 mil nascimentos), as empresas não produzem estes alimentos em larga escala e poucas se interessam em desenvolver outros produtos.
Doença restringe uso de remédios
A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G-6-PD), também chamada de favismo, também pode ser diagnosticada pelo teste do pezinho, apesar de não ter a cobertura do SUS. É um erro inato do metabolismo que leva a um quadro específico de anemia. Alguns bebês apresentam os sintomas logo nos primeiros dias, mas as alterações, geralmente, só se manifestam mais tardiamente, quando a criança ingere certos alimentos (o feijão de fava, por exemplo) e/ou medicamentos.
No grupo dos medicamentos, fica proibida a administração de vários antimaláricos, antibióticos, analgésicos, antipiréticos, sulfonas e sulfonamidas aos portadores da deficiência.
Em alguns pacientes, pode haver uma disfunção severa das atividades do fígado (icterícia), a ponto de levar a seqüelas neurológicas, insuficiência renal ou mesmo risco de morte. Havendo diagnóstico precoce, o paciente é submetido a um tratamento que garante que uma quantidade adequada de oxigênio para tecidos e sangue. Além disso, é possível prevenir as crises simplesmente evitando o uso dos medicamentos e alimentos que possam causar reações.
Apae faz exame e tratamento gratuitos
De acordo com a bioquímica responsável pelo Laboratório do Teste do Pezinho da Apae/Bauru, Karla Panice Pedro, a Lei determina que as entidades que fazem o exame também ofereçam o tratamento para os bebês que tenham o diagnóstico positivo para fenilcetonúria e hipotireoidismo. Na Apae, a regra é seguida à risca. Atualmente, cinco crianças recebem acompanhamento médico e nutricional para PKU e 22 crianças são acompanhadas para hipotireoidismo.
Os exames são custeados pelo Sistema Único de Saúde (SUS), que paga o custo do teste, mais um valor adicional para o tratamento dos casos positivos. Como a maioria dos testes tem resultado normal, o dinheiro para o tratamento fica como lucro para a entidade, que o aplica na manutenção da escola. Atualmente, a Apae de Bauru atende 386 alunos especiais.
Karla afirma que o laboratório realiza, mensalmente, cerca de 2,5 mil exames, atendendo 18 cidades da região. Todas as mulheres que dão a luz pelo SUS são orientadas a coletar o sangue e encaminhar ao laboratório da Apae. As crianças nascidas em regime de convênio médico ou particular, têm outra opção.
O teste do pezinho também é feito pelo Hospital da Unimed, que tem um laboratório próprio. Eles coletam e enviam o sangue para um laboratório de Belo Horizonte (MG). Eles alegam que o preço que eles pagam pelo exame lá é menor que o nosso custo aqui. Temos informação que o laboratório que faz estes exames é um laboratório de referência, é bom, só que o resultado demora cerca de 40 dias para chegar, enquanto que nós entregamos em sete dias. Já tentamos vários acordos com eles, mas existe o problema do dinheiro, comentou a bioquímica.
A Apae conta com uma equipe médica e assistencial completa, incluindo pediatra, endocrinologista, nutricionista, psicólogo, psiquiatra, assistente social, enfermeiros, que dão todo o suporte aos pacientes e alunos da instituição.
As crianças que recebem diagnóstico de fenilcetonúria ou hipotireoidismo através do teste do pezinho são imediatamente encaminhadas ao profissional competente, que vai iniciar o tratamento, de graça. Para as famílias carentes, até mesmo o medicamento ou a fórmula alimentar são fornecidos gratuitamente.