A Síndrome de Rubinstein-Taybi foi relatada em 1963. Desde então, a síndrome tornou-se facilmente identificável e tem sido descrita em centenas de casos no mundo todo.
As características típicas da Síndrome de Rubinstein-Taybi (em inglês Rubinstein-Taybi Syndrome - RTS) incluem estatura baixa, nariz com formato de gancho, orelhas levemente mal-formadas, palato grandemente arqueado, olhos antimongolóides inclinados, sobrancelhas grossas ou muito arqueadas, cabeça pequena, polegares largos e/ou dedos dos pés grandes. Ás vezes, os polegares e/ou dedos grandes dos pés são angulados. Outras características típicas incluem marcas vermelhas na testa, juntas hipersensíveis, pélvis pequena e cabelos extra em excesso. Meninos com RTS normalmente apresentam testículos que não desceram. Retardamento mental está associado à RTS. A extensão desse retardamento varia, com muitos indivíduos moderadamente afetados, alguns mais e outros intensamente afetados. Cada caso deve ser analisado individualmente.
Problemas médicos
Problemas típicos após o nascimento incluem dificuldades na alimentação, infecções respiratórias, infecções no ouvido, infecções no olho e anomalias como obstrução do duto lacrimal, muco em excesso, e às vezes diarréia ao invés da constipação crônica mais comumente encontrada. São freqüentemente encontrados em indivíduos com RTS problemas óticos, anomalias cardíacas, anomalias vertebrais, refluxo gástricos e vômitos, anomalias nos rins e problemas ortopédicos.
Os cirurgiões devem estar cientes dos possíveis problemas que alguns indivíduos com RTS podem apresentar sob efeito de anestesia, tais como taxas e batimentos cardíacos alterados provocando arritmias. Crianças com RTS apresentam um alto risco de aspiração durante a anestesia, e um tubo endotraqueal deve ser inserido para anestesia geral. Deve ser notado que existe a suscetibilidade de infecções por fungos nas unhas das mãos e dos pés, nas unhas encravadas, e existe a tendência para formação de quelóide. Correção cirúrgica dos polegares e dedos dos pés angulados pode ser benéfica.
Fatos
O diagnóstico da RTS pode ser feito através de avaliações médicas e físicas, raio-x dos polegares e dos dedos grandes dos pés, e através da análise dos cromossomos. Uma consulta com um especialista em genética e um diagnóstico clínico interdisciplinar voltado para a detecção de distúrbios de desenvolvimento seriam muito úteis. A causa da RTS ainda é desconhecida, embora algum tipo de origem genética seja possível. Possíveis anomalias citogênicas dos cromossomos têm sido mostradas em estudos recentes, mas a análise dos cromossomos é normal e os casos são normalmente esporádicos e geralmente não são considerados hereditários. O risco de um casal ter um segundo filho com RTS é de aproximadamente 0,1%, mas um indivíduo com RTS tem 50% de chance de ter um filho com RTS.
A RTS atualmente não é detectável antes do nascimento, mas quando existir preocupações de repetições, é teoricamente possível que um especialista experiente em ultra-sonografia pré-natal detecte defeitos sérios nos polegares, dedos grandes dos pés, coração ou trato urinário. Algumas mães relataram uma alta pressão sangüínea, líquido amniótico em excesso, edema e movimentos fetais em excesso durante a gravidez
A Síndrome de Rubinstein-Taybi é encontrada nas populações masculina e feminina. A síndrome era tido como rara, mas a cada ano existe um maior número de casos relatados, fazendo com que não seja tão rara quanto se julgava inicialmente. Estima-se que a síndrome ocorra em aproximadamente um em cada mil nascimentos, dependendo da população que esteja sendo estudada.
Devido às variações encontradas nas características físicas, problemas médicos e habilidades mentais de um indivíduo com RTS para outro, alguns dos casos mais suaves não são diagnosticados. É muito comum que uma pessoa levemente afetada, que não apresente problemas médicos graves, características extremas, ou retardamento mental moderado ou severo, tenha o diagnóstico feito apenas na adolescência. O diagnóstico pode ser ainda mais difícil de ser feito quando o indivíduo não é da raça branca. Muitos dos artigos em jornais científicos das décadas de 60, 70 e 80 que estão disponíveis foram baseados em relatos de casos de indivíduos com RTS mantidos por instituições e não de crianças que estavam sendo cuidadas em casa.
Criança com RTS
Cada criança com RTS irá se desenvolver na sua própria velocidade. Embora crianças com RTS apresentem semelhanças na aparência, problemas médicos e personalidade, os pais devem se lembrar que sua criança é um indivíduo que se desenvolverá ao seu próprio potencial. Estímulo infantil e intervenção prematura são altamente recomendadas para a criança com RTS. Uma ênfase especial deve ser dada à fonoaudiologia, utilizando a abordagem da comunicação total e começando o mais cedo possível. Pelo fato da fala ser uma das áreas de desenvolvimento mais lentas para as crianças com RTS e por causa de algumas crianças com RTS não desenvolverem habilidades verbais, a linguagem por sinais deve ser considerada inicialmente como uma forma de comunicação. As terapias física e ocupacional podem ajudar a criança a atingir os marcos do desenvolvimento atingidos pelas crianças normais.
A gravidade dos problemas médicos da criança com RTS precisa ser levada em conta quando do estabelecimento de um programa para auxiliar no seu desenvolvimento. Os serviços disponíveis variam de um estado para o outro, e muitos programas de apoio centrados em uma instituição ou em casa podem ser encontrados. A criança com RTS com problemas médicos graves pode se beneficiar mais inicialmente dos programas centrados na própria casa, e quando a sua saúde for melhorando um programa centrado em uma instituição pode ser implementado. Os programas que estão disponíveis estão agrupados em faixas etárias tipicamente de 0 a 3 anos, 4 a 5 anos, e de 6 a 21 anos. Todos estes programas variam de Estado para Estado.
Os pais podem necessitar de assistência nos problemas de alimentação, refluxo e vômitos, cuidados na pausa, treinamento respiratório, terapias domésticas, assistência financeira para despesas médicas, modificação de comportamento e outras assistências requeridas por uma criança com necessidades especiais. É importante que as pessoas responsáveis pela criança com RTS conheçam os problemas individuais da criança de modo que seja mais fácil para elas e que também seja mais confortável para a criança.
Ao contrário do que muitos relatórios médicos dizem, indivíduos com RTS são tipicamente muito alegres e sociais. Eles adoram atenção e desconhecem estranhos. Eles apresentam um sorriso absorvente que tem sido descrito como grimacing, mas na realidade o sorriso irradia o amor a aceitação que estas crianças têm por todos ao redor delas. Estas crianças adoram tocar em qualquer coisa e adoram manipular instrumentos eletrônicos, botões, controles e mostradores. Elas adoram livros, água, pessoas, e são sensíveis a qualquer forma de música. A criança média com RTS aprende a sentar e engatinhar entre 1 e 2 anos, e a andar entre 2 e 4 anos. Ela compreende a maioria das coisas que lhe é dita mas pode se frustrar facilmente por não ser capaz de expressar seus desejos e necessidades para os outros. Ela necessita de assistência e treinamento nas atividades individuais como se alimentar, vestir ou ir ao banheiro. Educação especial é necessária para a maioria dos indivíduos com RTS, com avanços e realizações que recompensam todo o trabalho árduo. Muitos dos indivíduos com RTS trabalham bem em pequenos grupos estruturados ou num contexto um a um. Eles parecem se adaptar a uma rotina de horários e não gostam de atividades que envolvam grupos grandes e barulhentos.