Sintomas diversos que, muitas vezes, podem caracterizar doenças de fácil diagnóstico, são os grandes vilões que mascaram patologias ainda desconhecidas por parte da classe médica. Em muitos casos, os sintomas são tratados, mas a doença não é diagnosticada adequadamente e se agrava ainda mais, podendo transformar o caso clínico em problemas mais sérios e irreversíveis. O JC Saúde fala hoje de algumas dessas doenças raras que desafiam a Medicina.
Sem diagnóstico
Pedro foi um filho muito desejado e amado desde o início. Ele nasceu com 48 cm, pesou 3,430 kg, chorou logo e teve nota 9 de Apgar. Seu primeiro ano de vida foi ótimo, com desenvolvimento perfeito e nenhuma doença. Com um ano e dois meses, certa tarde, durante o sono, Pedro acordou como que assustado, como se tivesse engasgado. Isso se repetiu por mais alguns dias e fomos ao médico que suspeitou de convulsões. Ele solicitou alguns exames, inclusive um eletroencefalograma, que não acusaram nada. Mas as crises aumentavam em quantidade e intensidade. Assim, em agosto de 1990, nosso filho foi internado na UTI pela primeira vez, com uma crise a cada três segundos. Ficou no hospital 20 dias e saiu com as crises mais controladas. Mais exames foram feitos e todos normais. Três meses depois, percebemos que ele estava sorrindo e chorando menos e que o lado esquerdo de seu rosto parecia paralisado. Em 1990, Pedro já apresentava dificuldade para caminhar e falava menos. Mantinha uma média de mais ou menos 20 crises por dia. A habilidade motora dele ficou ainda mais prejudicada. Quando teve alta, não segurava a cabeça, não sentava sozinho e parecia não reconhecer ninguém, além de não fixar o olhar em nada. O tempo foi passando e com fisioterapias e muito carinho, Pedro foi conseguindo alguns pequenos progressos. Nestes últimos anos, repetiu alguns exames, porém nada novo aconteceu. Teve várias complicações pulmonares e tomou muito antibiótico.Nos últimos meses de 1995, Pedro readquiriu o controle de cabeça e ganhou maior firmeza no tronco. Passou a fixar o olhar nas pessoas e objetos, porém ainda não manifestando desejo de pegá-los. Seu rosto ficou mais expressivo, apesar de ainda não rir ou chorar. Em janeiro de 96, repetimos alguns exames, sem resultado. Foi realizada também, uma dosagem de aminoácidos no sangue e uma cromatografia de açúcares na urina. No começo de 98, Pedro estava muito magrinho (15kg), alimentá-lo era difícil porque se engasgava muito e, conseqüentemente, tinha muitas pneumonias. Seu médico, na AACD, recomendou usar uma sonda gástrica e com ela o Pedro engordou 4,5kg. Terminou o ano mantendo cerca de quatro crises convulsivas. Desde 95 as convulsões de Pedro têm ocorrido, com maior freqüência, durante o sono, principalmente na madrugada e pela manhã, quando seu sono é mais superficial. Em suas crises estica braços e pernas, gira a cabeça para a esquerda e chora. Duram cerca de 45 segundos. Readquiriu razoável controle do tronco, porém não senta, não fica em pé, não fala, não sorri ou chora. No dia 3 de abril do ano passado, Pedro completou 11 anos. Seu quadro permanece o mesmo porém, graças a Deus, iniciou o ano com duas crises diárias, durante o sono. No dia 4 de junho de 2000, Pedro foi internado no hospital apresentando um quadro de pneumonia com derrame muito grave. Foi feito um dreno para retirada do líquido e permaneceu por 30 dias internado. No dia 5 de julho, Pedro voltou para casa com acompanhamento de home-care por mais 30 dias. Pedro voltou a esboçar um sorriso no primeiro dia de casa. Ficamos 11 anos atrás de um produto milagroso ou um exame que possa identificar o que o Pedro tem e daí seguir o tratamento. Não veio este produto e tão pouco o tratamento. Em todos os exames que o Pedro fez jamais apontou algo que pudesse identificar um tratamento adequado. Pedro vem melhorando a cada dia, isto é, diminuindo suas convulsões. Por nossa conta resolvemos diminuir as doses de anti-convulsivantes e ele aceitou. Está mais alegre e às vezes esboça um lindo sorriso e se sente feliz assim do jeito que ele é. Queremos agora tratá-lo com carinho e atenção e acreditamos que esse é o melhor remédio. Já não buscamos um diagnóstico para o seu problema e sim qualidade de vida para ele.Manoel Gonçalves Júnior e Liane Gonçalves (pais de Pedro)
Sem cura
Nós adotamos a Camila (nome fictício) com sete meses e ela estava bastante debilitada. Foi muito difícil no início, porque não conseguíamos saber qual era a doença que ela tinha e tratávamos os sintomas, com acompanhamento médico, mas ela continuava tendo crises. Descobrimos que a Camila tinha fibrose cística em novembro do ano passado e só então iniciamos o tratamento adequado. Atualmente, ela toma 14 cápsulas de enzimas por dia, porque o muco pegajoso produzido pela doença está no pâncreas e isso impede o funcionamento das glândulas. Se ela não tomar o medicamento, tudo o que ingere, ela perde através das fezes. É difícil fazer com que ela aceite tomar todas essas cápsulas, é uma fase de adaptação. Quando ela chegou para nós, o diagnóstico era de crises de bronquite. Quando a doença é detectada no nascimento, o tratamento adequado já se dá início e isso facilita muito, por isso lutamos para conseguir incluir esse exame no teste do pezinho. Ela é uma criança normal, que exige cuidados especiais. Ela tomando corretamente as enzimas, fica fortalecida e pode levar uma vida normal. A alimentação da Camila deve ser muito calórica e gordurosa e enquanto uma pessoa normal adquiri um quilo, ela adquiri apenas 250 gramas. Há regras que devem ser seguidas, mas cuidando como se deve, não há grandes problemas. No Brasil, nós não temos médico especialistas em Fibrose Cística. No início, quando descobrimos a doença, levamos a Camila para São Paulo, numa pneumologista. De lá, fomos encaminhados para uma associação existente em Campinas, onde ela realiza o tratamento atualmente. Nós aprendemos a cuidar da Camila. Todos os dias, ela precisa fazer inalação, fisioterapia, higienização ao acordar e ao dormir. Uma vez ao ano, ela tem que ficar internada por 15 dias para receber medicamentos através das veias, o que a fortalecem. Em novembro do ano passado, ela ficou internada e foi muito difícil para nós.Os pais de Camila preferiram não ser identificados
Buscando ajuda
O menino Júlio Cesar Curty Cuco (Julinho) tem 4 anos e é portador de uma doença rara chamada epilepsia parcial motora, que aos poucos vai degenerando as funções do sistema nervoso. Hoje, Julinho, depois de tratamento intensivo e o esforço dos familiares e médicos, já consegue andar, mas ainda não fala. O seu estado geral de saúde vem lenta e gradativamente melhorando, e há a possibilidade de cura quase total do seu problema, mas para isso ele precisa continuar o seu tratamento. A família dele não possui recursos e tem contado com a ajuda de algumas pessoas para a aquisição de medicamentos e das suas necessidades básicas. Eles afirmam que, sem essa ajuda, Julinho já teria morrido há muito tempo. Eles estão integrados ao movimento Nossas Crianças Especiais que tem como objetivo principal ajudar crianças como o Julinho a terem uma chance de sobreviver e, quem sabe, de se curarem. E quando vemos o progresso que uma criança como ele faz, só podemos sentir uma coisa: a mais gratificante felicidade em nossos corações.Thelma Schuertz - Nossas Crianças Especiais