Um filho, independentemente de religiões e culturas, é antes de mais nada uma continuação dos pais. O choro que anuncia o nascimento é quase sempre precedido da pergunta: “é perfeito?â€. Depois da preocupação de contar se as mãos têm cinco dedos ou se os olhos estão no devido lugar, vem a curiosidade: “com quem a criança se parece?â€. “A boca é da mãe, o nariz do pai...†Até que os traços do mais novo parente sejam conhecidos por toda a família, os comentários serão infinitos.
O que muitos ignoram é que a herança genética vai além da aparência física entre pais e filhos. Ela determina predisposições para determinadas doenças e influencia na personalidade do indivíduo e em suas habilidades.
A descoberta dos princípios da hereditariedade foi feita pelo monge austríaco Gregor Mendel, que em 1865 publicou os resultados de seus cruzamentos experimentais em ervilhas de jardim. A descoberta desses princípios não foi reconhecida por outros cientistas nesta época. Na verdade, esses relatos passaram despercebidos na literatura científica durante 35 anos.
Em 1902, Archibald Garrod, um dos fundadores da genética médica, descreveu a alcaptonúria como o primeiro exemplo humano de característica mendeliana.
A palavra gene para denotar herança só foi usada a partir de 1909. Em 1903 foi proposto que os cromossomos seriam os portadores dos genes.
Todas as células humanas contêm o núcleo que apresenta pequenos corpúsculos chamados cromossomos (chroma: cor; soma: corpo). Os cromossomos são compostos de ácido desoxirribonucléico (DNA) e uma classe complexa de proteínas.
Os genes, unidades de informação hereditária, são codificadas no DNA cromossômico e, portanto, são responsáveis pela transmissão das características hereditárias.
A constituição genética de um indivíduo chama-se genótipo e a manifestação externa dela é denominada de fenótipo. Em outras palavras, o genótipo seria o conjunto de genes de um indivíduo e o fenótipo o conjunto de características físicas, bioquímicas e fisiológicas determinadas por esses genes.
Todo filho tem 50% do material genético de origem paterna e 50%, materna. Os dois membros de um par de genes (um herdado do pai e o outro da mãe), denominados alelos, não são encontrados no mesmo gameta, pois sempre se segregam e seguem para gametas diferentes.
Em geral, alelos são formas alternativas de um gene em um local definido, onde encontra-se num determinado cromossomo (loco). Quando os dois membros de um par de alelos de um gene são iguais, o indivíduo é homozigoto e, quando os alelos diferem, o indivíduo é heterozigoto.
Uma determinada característica é dominante quando se sobressai mesmo estando em um alelo simples, ou seja, a herança genética veio só do pai ou somente da mãe. Neste caso, trata-se de um indivíduo heterozigoto. A característica recessiva é aquela que se manifesta apenas quando está em dose dupla, ou seja, ela é trazida tanto pelo pai quanto pela mãe. Aí, trata-se de um indivíduo homozigoto.