O biólogo e geneticista bauruense Esiquiel de Miranda admite a existência de uma nova modalidade de osteogenesis imperfecta (OI), após avaliação preliminar de um paciente que passou pela cidade. Conhecida popularmente como “ossos de cristal”, a OI é uma doença genética relativamente rara (atinge na média um em cada 21 mil nascidos) que, atualmente, possui 12 tipos de modalidades conhecidas.
A principal característica da osteogenesis imperfecta é a enorme fragilidade dos ossos, que se quebram com traumas simples, como pequenas quedas ou pancadas, esbarrões e até em movimentos mais bruscos do corpo. Há registros, ainda, do surgimento de fraturas espontâneas, sem qualquer causa aparente, e da ocorrências de quebras ósseas ainda na fase intra-uterina.
A OI é causada por uma deficiência do colágeno, proteína que participa da formação de ossos e outros tipos de tecidos. A fragilidade óssea é tão grande que houve ocasiões em que as inúmeras fraturas que acometem os bebês já chegaram a ser registradas na polícia como casos de maus-tratos cometidos pelas mães.
A se deparar com o caso de Marcelo Rodrigues de Souza, 31 anos, 70 centímetros de altura e apenas 14 quilos, Miranda acredita estar diante de uma nova mutação da OI, que pode ter acontecido no óvulo ou no espermatozóide no momento de sua concepção. A conclusão do biólogo, por enquanto, foi feita apenas com base na observação das peculiaridades do caso de Marcelo, que passará, agora, por um diagnóstico genético mais detalhado. Não há prazo para a definição se o caso em estudo é ou não uma mutação. “Estudos genéticos são demorados”, adverte.
As peculiaridades que fazem Miranda acreditar na tese de uma nova mutação da OI se referem ao alto grau de deformações por que passou o paciente, a inexistência de histórico na família e, principalmente, a sobrevida excepcional para casos tão agudos da patologia. Miranda ressalta que, em casos como o de Marcelo, geralmente o portador da OI morre logo após o parto.
“Em Bauru mesmo já me defrontei com quatro casos de gravidade semelhante, mas todos morreram logo após o nascimento”, relata Miranda. Ele lembra que já teve conhecimentos de portadores da OI que chegaram aos 40 anos, mas conseguiam se locomover, mesmo com ajuda de cadeiras de rodas e muletas - Marcelo possui todos os membros (braços e pernas) totalmente atrofiados devido às inúmeras fraturas e deformações ósseas que sofreu desde o nascimento.
O geneticista lembra que a OI possui manifestações recessivas (sem sintomas) ou dominantes, como é o caso de Marcelo. Por isso, explica, se ele se cassasse, a chance de gerar filhos com a mesma patologia seria de 50%. Miranda ressalta que não há possibilidades de cura, mas é possível tratar os sintomas. Ele admite que a freqüência das fraturas pode diminuir com uma alimentação mais equilibrada, de caráter naturalista e com mais vitaminas. “Mas todos os pacientes que chegam a uma idade adulta têm uma estabilização nas fraturas”, ressalta.